Zytogenetik - Was ist das?
Zytogenetik ist das Studium von normalen und abnormalen Chromosomen in Bezug auf Krankheiten. Zytogenetische Tests, die manchmal als Chromosomenanalyse oder Karyotypisierung bezeichnet werden, werden verwendet, um diagnostische und prognostische Erkenntnisse über solide Tumorkarzinome und hämatologische Malignome zu gewinnen, die das Ergebnis von Chromosomenumlagerungen oder veränderter Chromosomenzahl (Ploidie) sein können.
Unsere zytogenetischen Tests umfassen ein traditionelles G-Banding für die Metaphasenanalyse mit einem zusätzlichen proprietären Nasslaborprozess, der die Länge der Chromosomen erhöht, die Testauflösung verbessert und die Erkennung von Chromosomenveränderungen zuverlässiger macht - alles, um sicherzustellen, dass Sie erstklassige Qualitätsergebnisse erhalten.
Zytogenetische Tests
Die Knochenmarkchromosomenanalyse wird routinemäßig zur diagnostischen Klassifizierung und/oder Bestimmung der Prognose von neu diagnostizierten Leukämien durchgeführt. Gleichzeitige periphere Blutuntersuchungen können ebenfalls durchgeführt werden, während Lymphknoten für die meisten Lymphome bevorzugt werden.
Krebszytogenetik
Hochwertige zytogenetische Studien bleiben ein Eckpfeiler der Krebsdiagnostik. Während 2020 der 60. Jahrestag der ersten Assoziation einer Chromosomenanomalie mit einem bestimmten Krebs (dem Philadelphia-Chromosom in CML) gefeiert wurde, hat die Krebszytogenetik ihren einzigartigen Wert bei hämatologischen und soliden Tumorkarzinomen beibehalten, indem sie Bewertungen des gesamten Genoms auf Einzelzellebene durchgeführt hat. Gleichzeitige periphere Blutuntersuchungen können ebenfalls durchgeführt werden, während Lymphknoten für die meisten Lymphome bevorzugt werden.
Konstitutionelle Zytogenetik
Schwangerschaftsverlust, angeborene Anomalien und einige Krebszytogenetik-Ergebnisse können Möglichkeiten für konstitutionelle Zytogenetik bieten. Karyotypen mit höherer Auflösung können in der nicht-krebsartigen konstitutionellen (Keimbahn-) Chromosomenanalyse durch die Verwendung von Mitogenen und synchronisierten Kulturzeiten hergestellt werden. Zu den Dienstleistungen gehören:
- Produkte der Empfängnis (POC) Zytogenetik und/oder elterliche Blutuntersuchungen
- Routinemäßige und hochauflösende Zytogenetik bei Verdacht auf Chromosomenanomalie
- Follow-up der Krebszytogenetik zur Unterscheidung erworbener oder vererbter Anomalien
Chromosomale Microarray-Analyse (CMA)
Microarray bietet eine molekulare Analyse zytogenetischer Anomalien um ein Vielfaches der Auflösung, die mit der Chromosomenanalyse möglich ist, und ist wirksam bei kompromittiertem und schlecht oder nicht teilendem Gewebe. Microarray-Tests mit einer von der FDA zugelassenen SNP-Array-Plattform für das gesamte Genom mit hoher Dichte werden an frischen (nicht fixierten) Proben für konstitutionelle Studien sowie hämatologische und solide Tumoronkologie Studien durchgeführt. Zu den Anwendungen gehören:
- Abklärung komplexer Karyotypen, die insbesondere im Knochenmark und bei soliden Tumoren vorkommen
- Diagnose der Molaren Schwangerschaft und Ploidie Bestimmung
