Stoffwechselerkrankung – Ursachen und Symptome

Eine Stoffwechselerkrankung ist eine erbliche Erkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym in Ihrem Körper verursacht wird. Ein Enzym ist ein Protein, das normalerweise vom eigenen Körper selbst hergestellt werden kann und an Prozessen in den Körperzellen beteiligt ist. Enzyme können beispielsweise verschiedene Stoffe in unserem Körper anpassen, wodurch andere Stoffe entstehen. Für jede Veränderung gibt es ein bestimmtes Enzym in Ihrem Körper. Wenn dieses Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, haben Sie eine Stoffwechselerkrankung. Insgesamt sind etwa 600 verschiedene Stoffwechselerkrankungen bekannt. Einige Beispiele sind Mukoviszidose, familiäre Hypercholesterinämie, PKU, Morbus Fabry und MCAD. Jede einzelne Krankheit ist sehr selten.

Ursache einer Stoffwechselerkrankung

Stoffwechselerkrankungen sind angeborene Erkrankungen und die Ursache liegt in Ihren Genen. Sie sind bereits ohne das Enzym und ohne die Fähigkeit, das Enzym herzustellen, geboren. Stoffwechselerkrankungen sind daher auch Erbkrankheiten. Bei den meisten Stoffwechselvorgängen kommt es zu einer sogenannten autosomal-rezessiven Vererbung. Dies bedeutet, dass Sie zwei abnorme Gene benötigen, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur ein abnormales Gen haben, sind Sie ein sogenannter Träger. Ein Träger leidet nicht selbst an der Krankheit, sondern kann die Krankheit an seine Kinder weitergeben. Einige Stoffwechselerkrankungen werden unterschiedlich vererbt. Diese Krankheiten sind angeblich X-chromosomal rezessiv. Das bedeutet, dass sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom befindet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, erkranken sie eher. Geben sie dann das erkrankte Gen weiter, sind sie sofort krank. Männer können daher keine Träger sein.

Symptome einer Stoffwechselerkrankung

Etwa 600 verschiedene Stoffwechselerkrankungen sind bekannt. Diese Krankheiten haben jeweils ihre eigenen spezifischen Symptome. Einige treten unmittelbar nach der Geburt auf, andere jedoch erst später im Leben. Symptome können beispielsweise sein:

• Gewichtszunahme, obwohl Sie nicht mehr als früher essen. Zudem fühlen Sie sich antriebslos, haben keine Energie und sind oft müde. Dies kann auf eine Unterfunktion der Schilddrüse deuten.
• Obwohl Sie normal essen, verlieren Sie an Gewicht. Sie fühlen sich oft leicht reizbar, sind rastlos und nervös. Diese Beschwerden können im Zusammenhang mit einer Überfunktion der Schilddrüse stehen.
• Wenn Sie unter Hautrötungen, stechenden Schmerzen oder Schwellungen im Bereich der Fingergelenke leiden, dann könnte dies durch Gicht verursacht sein.
• Haben Sie häufiger unter Bauchkrämpfen, Übelkeit oder Magenschmerzen zu leiden, kann dies für eine Störung im Verdauungsstoffwechsel sprechen. Sollte kein Mangel an Nährstoffen vorliegen, hilft es, auf Lebensmittel zu verzichten, welche die Ursache für die jeweilige Störung sind.

Eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen können schließlich sogar zu Epilepsie und Koma führen.