Myopathie – Symptome, Ursachen, Behandlung

Überblick

Myopathie ist ein allgemeiner Begriff, der sich auf jede Krankheit bezieht, die die Muskeln betrifft, die die freiwillige Bewegung im Körper steuern. Patienten leiden unter Muskelschwäche aufgrund einer Funktionsstörung der Muskelfasern. Einige Myopathien sind genetisch bedingt und können vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. Andere werden später im Leben erworben und können auf Autoimmunerkrankungen zurückzuführen sein, die als Myositis , Stoffwechselstörungen oder andere Ursachen bekannt sind.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten genetischer Myopathien, von denen die meisten ähnliche Symptome aufweisen. Diese beinhalten:

• Muskelschwäche
• Motorverzögerung
• Atemstörungen
• Funktionsstörung der Bulbarmuskulatur (Fehlfunktion der Muskeln, die für das Schlucken und Sprechen verantwortlich sind)

Bulbarmuskeldysfunktionen können besonders bei angeborenen Myopathien (die von Geburt an auftreten) auftreten und zu schweren Beeinträchtigungen des Schluckens und der Sprachfähigkeit führen. Angeborene Myopathien sind auch durch motorische Entwicklungsverzögerungen und manchmal durch Gesichts- oder Skelettanomalien gekennzeichnet.

Erworbene Myopathien können ähnliche Symptome wie genetische Myopathien aufweisen und auch Folgendes umfassen:

• Muskelschwäche
• Muskelkater (Myalgien)
• Krämpfe
• Steifheit
• Muskelschwund um Schultern und Hüften

Ursachen und Risikofaktoren

Patienten mit einem Blutsverwandten mit einer genetischen Myopathie haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung. Abhängig davon, wie die Myopathie vererbt wird, besteht bei Männern ein höheres Risiko für die Entwicklung der Erkrankung als bei Frauen. Auf dem X-Chromosom übertragene Myopathien betreffen mehr Männer als Frauen, während auf anderen Chromosomen als dem Geschlechtschromosom übertragene Myopathien sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betreffen. Patienten haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, eine erworbene Myopathie zu entwickeln, wenn sie an einer Autoimmunerkrankung, einer Stoffwechselstörung oder einer endokrinen Störung leiden, bestimmte Medikamente einnehmen oder bestimmten Toxinen ausgesetzt sind.

Diagnose

Der Arzt des Patienten kann verschiedene Tests verwenden, um die spezifische Myopathie zu bestimmen. Dies können sein:

• Eine körperliche Untersuchung
• Muskelkrafttests
• Elektromyographie (EMG)
• Ultraschall
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Gentests
• Eine Muskelbiopsie

Das Ziel bei der Bestimmung der spezifischen Myopathie jedes Patienten besteht darin, die Entwicklung eines personalisierten Behandlungsplans zu ermöglichen.

Behandlung

Während es keine Heilung für genetische Myopathie gibt, stehen viele verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Symptome zu lindern. Behandlungen sowohl für genetische als auch für endokrine Myopathie sind am effektivsten, wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird und ein umfassender Behandlungsplan von einem sachkundigen medizinischen Team überwacht wird, beispielsweise im Rahmen des Cedars-Sinai-Programms für neuromuskuläre Störungen. Bei erworbenen Myopathien aufgrund des Immunsystems wie Dermatomyositis und Polymyositis können Medikamente, die die Immunantwort des Körpers verringern und Entzündungen verringern, wie Kortikosteroide oder andere Immunsuppressiva, bei der Behandlung einiger Symptome helfen. Physiotherapie, unterstützende Geräte wie Zahnspangen und manchmal chirurgische Eingriffe können ebenfalls als Behandlungsinstrumente verwendet werden. Die Behandlung der metabolischen, toxischen und endokrinen Myopathie konzentriert sich im Allgemeinen auf die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung. Medikamente oder Operationen können verwendet werden, um die Symptome zu behandeln.