Muskelschwund (Muskeldystrophie) - Ursachen, Symptome, Behandlung

Es gibt mehr als 30 Muskeldystrophie-Erkrankungen, die eine dauerhafte Muskelschwäche verursachen. Die Krankheit neigt dazu, in Familien aufzutreten. Je nach Typ kann Muskelschwund bei der Geburt vorhanden sein oder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Verschiedene Arten betreffen verschiedene Muskeln. Behandlungen helfen, aber es gibt keine Heilung.

Was ist Muskelschwund?

Muskelschwund bezieht sich auf eine Gruppe von mehr als 30 erblichen (genetischen) Erkrankungen, die Muskelschwäche verursachen. Diese Zustände sind eine Art von Myopathie, eine Erkrankung der Skelettmuskulatur. Im Laufe der Zeit schrumpfen die Muskeln und werden schwächer, was sich auf Ihre Fähigkeit auswirkt, zu gehen und tägliche Aktivitäten wie Zähneputzen auszuführen. Die Krankheit kann auch Ihr Herz und Ihre Lunge betreffen. Einige Formen der Muskeldystrophie sind bei der Geburt offensichtlich oder entwickeln sich in der Kindheit. Einige Formen entwickeln sich später im Erwachsenenalter. Derzeit gibt es keine Heilung.

Wie häufig ist Muskelschwund?

Muskelschwund ist eine seltene Erkrankung.

Wer könnte Muskelschwund bekommen?

Muskelschwund verläuft oft in Familien. Ein Kind, das einen Elternteil mit Muskelschwund hat, kann ein mutiertes (verändertes) Gen erben, das die Krankheit verursacht. Manche Menschen haben das mutierte Gen, haben aber keine Muskeldystrophie. Diese gesunden Erwachsenen (Träger) können das mutierte Gen an ihr Kind weitergeben, das die Krankheit entwickeln kann.

Was sind die Arten von Muskelschwund?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskelschwund. Einige der gebräuchlichsten Formen sind:
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Diese Bedingung neigt dazu, Jungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren zu betreffen, aber Mädchen können es auch bekommen. Möglicherweise stellen Sie fest, dass es Ihrem Kleinkind schwerfällt, zu laufen, zu gehen oder zu springen. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann sie das Herz und die Lunge eines Kindes betreffen. DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Es betrifft etwa sechs von 100.000 Kindern in Europa.
Becker-Muskeldystrophie (BMD): BMD ist die zweithäufigste Muskeldystrophie. Symptome von BMD können jederzeit zwischen dem 5. und 60. Lebensjahr auftreten, treten jedoch typischerweise während der Teenagerjahre auf. Männer bekommen eher BMD. Die Krankheit betrifft die Hüft-, Oberschenkel- und Schultermuskulatur und schließlich das Herz. Etwa einer von 18.000 bis 30.000 Jungen entwickelt BMD.
Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): FSHD ist die dritthäufigste Muskeldystrophie. Die Krankheit betrifft Muskeln im Gesicht, Schulterblätter und Oberarme. Die Symptome treten in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Etwa vier von 100.000 Menschen haben diese Form.
Angeborene Muskeldystrophien (CMD): Angeborene Erkrankungen wie CMD sind bei der Geburt vorhanden. Ein Säugling kann schwache Muskeln, eine gekrümmte Wirbelsäule und Gelenke haben, die zu steif oder locker sind. Kinder mit CMD können Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Sehstörungen haben.
Emery-Dreiffus Muskeldystrophie (EDMD): Diese Bedingung neigt dazu, Kinder zu betreffen. Symptome, wie schwache Schultern, Oberarme und Wadenmuskulatur, treten im Alter von 10 Jahren auf. EDMD betrifft auch das Herz.
Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie (LGMD): Diese Krankheit betrifft die Muskeln, die dem Körper am nächsten sind, einschließlich der Schultern und Hüften. Es betrifft Menschen jeden Alters. Ungefähr zwei von 100.000 Menschen haben LGMD.
Myotone Dystrophie: Menschen mit Myotonie haben Schwierigkeiten, ihre Muskeln zu entspannen. Zum Beispiel könnte es Ihnen schwerfallen, die Hand eines geliebten Menschen loszulassen. Die Krankheit betrifft auch Herz und Lunge. Dieser Zustand betrifft Erwachsene europäischer Abstammung und tritt bei etwa 10 von 100.000 Menschen auf.
Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD): Diese seltene Form der Muskeldystrophie schwächt die Muskeln in den Augenlidern und im Rachen. Symptome, wie hängende Augenlider (Ptosis) und Schluckbeschwerden (Dysphagie), treten oft zwischen den 40er und 60er Jahren auf. Etwa einer von 100.000 Menschen hat OPMD.

Was verursacht Muskelschwund? 

Genetische Mutationen oder Veränderungen verursachen die meisten Formen von Muskelschwund. Ein oder beide Elternteile können ein fehlerhaftes Gen an ihr Kind weitergeben, auch wenn der Elternteil die Bedingung nicht hat. In seltenen Fällen entwickelt eine Person spontan Muskelschwund, was bedeutet, dass es keine bekannte Ursache gibt.

Was sind die Symptome von Muskelschwund?

Muskelschwäche ist das Hauptsymptom von Muskelschwund. Je nach Typ betrifft die Krankheit verschiedene Muskeln und Körperteile. Andere Anzeichen einer Muskeldystrophie sind:

• Vergrößerte Wadenmuskulatur.
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen.
• Ungewöhnlicher Gang (wie Watscheln).
• Probleme beim Schlucken.
• Herzprobleme, wie Arrhythmie und Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie).
• Lernstörungen.
• Steife oder lose Gelenke.
• Muskelschmerzen.
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Atemprobleme.

Wie wird Muskelschwund diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt Muskelschwund vermutet, können Sie oder Ihr Kind sich einem oder mehreren dieser diagnostischen Tests unterziehen:

• Ein Enzym- und Proteinbluttest prüft auf erhöhte Spiegel eines Enzyms namens Kreatinkinase. Hohe Werte können auf Muskelschäden hinweisen, die durch Muskeldystrophie verursacht werden.
• Die Elektromyographie (EMG) misst die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven.
• Eine Muskelbiopsie sucht nach Zellveränderungen im Muskelgewebe.
• Gentests identifizieren Genmutationen, die mit Muskelschwund in Verbindung stehen.

Wie wird Muskelschwund behandelt?

Forscher suchen immer noch nach einem Weg, Muskelschwund zu heilen. Krankheitssymptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit, aber diese Behandlungen können helfen:

• Physio- und Ergotherapien stärken und dehnen die Muskulatur. Diese Therapien können Ihnen helfen, die Funktion und den Bewegungsumfang zu erhalten.
• Logopädie hilft denen, die Probleme beim Schlucken haben.
• Kortikosteroide wie Prednison und Deflazacort können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
• Die Operation löst Verspannungen an den kontrahierten Muskeln und korrigiert die Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Herzunterstützungsgeräte wie Herzschrittmacher behandeln Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz.
• Medizinische Geräte wie Rollatoren und Rollstühle können die Mobilität verbessern und Stürze verhindern.
• Atemwegserkrankungen wie Hustenhilfen und Atemschutzmasken unterstützen die Atmung.

Was sind die Komplikationen von Muskelschwund?

Muskelschwund betrifft Ihre Muskeln, Herz und Lunge. Wenn die Krankheit fortschreitet, können Sie anfälliger für Folgendes sein:

• Herzprobleme, wie Arrhythmien und Herzinsuffizienz.
• Atemwegsinfektionen, einschließlich Lungenentzündung.
• Atemprobleme.
• Würgen.

Wie wirkt sich Muskelschwund auf die Schwangerschaft aus? 

Frauen mit Muskelschwund können gesunde Schwangerschaften haben. Da Muskelschwund  vererbt wird, möchten Sie vielleicht mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie schwanger werden. Während der Schwangerschaft wird Ihr Arzt Ihre Gesundheit genau überwachen, um Ihnen zu helfen, diese Komplikationen zu vermeiden:

• Erhöhte Muskelschwäche und eingeschränkte Beweglichkeit aufgrund von Gewichtszunahme.
• Atemprobleme aufgrund von erhöhtem Druck auf Ihre Lungen.
• Herzzerrung.
• Fehlgeburt (Verlust der Schwangerschaft, bevor sich das Baby vollständig entwickelt).
• Vorzeitige Wehen vor der 37. Schwangerschaftswoche.
• Niedriges Geburtsgewicht des Babys, Gewicht weniger als 2,5 kg.

Wie kann ich Muskelschwund vorbeugen?

Leider gibt es nichts, was Sie tun können, um Muskelschwund zu verhindern. Wenn Sie die Krankheit haben, können diese Schritte Ihnen helfen, eine bessere Lebensqualität zu genießen:

• Essen Sie eine gesunde Ernährung, um Unterernährung zu verhindern.
• Trinken Sie viel Wasser, um Austrocknung und Verstopfung zu vermeiden.
• Trainieren Sie so viel wie möglich.
• Halten Sie ein gesundes Gewicht, um Fettleibigkeit zu verhindern.
• Hören Sie mit dem Rauchen auf, um Ihre Lungen und Ihr Herz zu schützen.
• Holen Sie sich Grippe- und Lungenentzündungsimpfstoffe

Was ist die Prognose für Menschen mit Muskelschwund?

Muskelschwund ist eine fortschreitende Erkrankung. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Physio- und Ergotherapie sowie medizinische Geräte wie Gehhilfen können Ihnen helfen, Mobilität und Unabhängigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Fachärzte bieten Therapien an und können Empfehlungen zum Schutz von Herz und Lunge geben.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn Sie Muskelschwund haben und Folgendes erleben:

• Anzeichen einer Atemwegsinfektion.
• Schwierigkeiten beim Schlucken oder das Gefühl zu ersticken.
• Herzklopfen oder Brustschmerzen.
• Muskelschmerz.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie an Muskelschwund leiden, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Haben meine Kinder ein Risiko für Muskelschwund?
• Welche Schritte kann ich unternehmen, um zu verhindern, dass das Muskeldystrophie-Gen an meine Kinder weitergegeben wird?
• Sollte ich mich einem Gentest unterziehen lassen?
• Wie wirkt sich Muskelschwund auf meine Lebensqualität aus?
• Wird Muskelschwund mein Leben verkürzen?
• Welche Schritte kann ich unternehmen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen?
• Welche Veränderungen kann ich erwarten, wenn die Krankheit fortschreitet?
• Wenn ein geliebter Mensch Muskelschwund hat, sollte ich einen Gentest machen, um zu sehen, ob ich die Genmutation trage?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?

Es ist schwierig, mit einer Krankheit wie Muskelschwund zu leben, die langsam Ihre Bewegungs- und Funktionsfähigkeit einschränkt. Der Verlust Ihrer Unabhängigkeit kann für Sie und Ihre Lieben emotional hart sein. Haben Sie keine Angst, Ihrem Arzt zu sagen, wenn Sie sich über Ihre Situation niedergeschlagen fühlen. Antidepressiva, Beratungs- und Selbsthilfegruppen bieten Hilfe und Hoffnung. Ihr Arzt kann Ihnen auch Therapien und medizinische Geräte empfehlen, damit Sie so lange wie möglich unabhängig bleiben.