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Muskelschwund - Muskeldystrophien (MD)

Die Muskeldystrophien (MD) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zu einer allmählichen Schwächung der Muskeln führen und zu einer zunehmenden Behinderung führen.

MD ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert. Es beginnt oft damit, eine bestimmte Gruppe von Muskeln zu beeinflussen, bevor die Muskeln weiter beeinflusst werden. Einige Arten von MD betreffen schließlich das Herz oder die zum Atmen verwendeten Muskeln. Zu diesem Zeitpunkt wird der Zustand lebensbedrohlich. Es gibt keine Heilung für MD, aber die Behandlung kann helfen, viele der Symptome zu behandeln.

Was verursacht Muskeldystrophie?

MD wird durch Veränderungen (Mutationen) der Gene verursacht, die für die Struktur und Funktion der Muskeln einer Person verantwortlich sind. Die Mutationen verursachen Veränderungen in den Muskelfasern, die die Funktionsfähigkeit der Muskeln beeinträchtigen. Dies führt im Laufe der Zeit zu einer zunehmenden Behinderung. Die Mutationen werden oft von den Eltern einer Person geerbt. Wenn Sie eine Familienanamnese mit MD haben, wird Ihr Hausarzt Sie möglicherweise zu Gentests und Beratung überweisen , um Ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit oder die Geburt eines Kindes mit MD zu bewerten und die Ihnen zur Verfügung stehenden Optionen zu besprechen.

Lesen Sie mehr über die Ursachen von MD  und Gentests für MD .

Arten von Muskeldystrophie

Es gibt viele verschiedene Arten von MD mit jeweils etwas unterschiedlichen Symptomen. Nicht alle Typen verursachen schwere Behinderungen und viele haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Einige der häufigsten Arten von MD sind:

  • Duchenne MD - eine der häufigsten und schwersten Formen, betrifft normalerweise Jungen in der frühen Kindheit; Menschen mit dieser Krankheit werden normalerweise erst 20 oder 30 Jahre alt
  • myotonische Dystrophie - eine Art von MD, die sich in jedem Alter entwickeln kann; Die Lebenserwartung ist nicht immer betroffen, aber Menschen mit einer schweren Form der myotonischen Dystrophie können das Leben verkürzt haben
  • facioscapulohumeral MD - eine Art von MD, die sich im Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln kann; es schreitet langsam voran und ist normalerweise nicht lebensbedrohlich
  • Becker MD - eng verwandt mit Duchenne MD, entwickelt sich aber später in der Kindheit und ist weniger schwerwiegend; Die Lebenserwartung ist normalerweise nicht so stark betroffen
  • Gliedmaßengürtel-MD - eine Gruppe von Erkrankungen, die sich normalerweise in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter entwickeln; Einige Varianten können schnell fortschreiten und lebensbedrohlich sein, während andere sich langsam entwickeln
  • okulopharyngeale MD - eine Art von MD, die sich normalerweise erst entwickelt, wenn eine Person zwischen 50 und 60 Jahre alt ist und die Lebenserwartung nicht beeinflusst
  • Emery-Dreifuss MD - eine Art von MD, die sich in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter entwickelt; Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden mindestens bis zum mittleren Alter leben

Lesen Sie mehr über die  Arten von MD  und die Diagnose von MD .

Wer ist von Muskeldystrophie betroffen?

In Großbritannien leiden rund 70.000 Menschen an MD oder einer ähnlichen Erkrankung. Duchenne MD ist die häufigste Art von MD. In Großbritannien werden jedes Jahr ungefähr 100 Jungen mit Duchenne MD geboren, und in Großbritannien leben ungefähr 2.500 Menschen gleichzeitig mit dieser Krankheit. Myotonische MD ist die zweithäufigste Art von MD und betrifft etwa 1 von 8.000 Personen.  Es wird angenommen, dass Facioscapulohumeral MD etwa 1 von 20.000 Menschen in Großbritannien betrifft, was es zur dritthäufigsten MD macht.

Diagnose von Muskeldystrophie

Viele verschiedene Methoden können verwendet werden, um die verschiedenen Arten von MD zu diagnostizieren. Das Alter, in dem die Erkrankung diagnostiziert wird, hängt davon ab, wann die Symptome zum ersten Mal auftreten.

Die Diagnose umfasst einige oder alle der folgenden Phasen:

  • Untersuchung aller Symptome
  • Erörterung der Familiengeschichte von MD
  • körperliche Untersuchung
  • Bluttests
  • elektrische Tests an Nerven und Muskeln
  • eine Muskelbiopsie (bei der eine kleine Gewebeprobe zum Testen entnommen wird)

Besuchen Sie Ihren Hausarzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von MD haben. Falls erforderlich, kann Ihr Hausarzt Sie für weitere Tests an ein Krankenhaus überweisen.

Behandlung von Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für MD, aber eine Reihe von Behandlungen kann bei körperlichen Behinderungen und Problemen helfen, die sich entwickeln können. Dies können sein:

  • Mobilitätshilfe - einschließlich Bewegung, Physiotherapie und körperliche Hilfe 
  • Selbsthilfegruppen - um mit den praktischen und emotionalen Auswirkungen von MD umzugehen
  • Operation - zur Korrektur von Haltungsdeformitäten wie  Skoliose 
  • Medikamente - wie  Steroide zur Verbesserung der Muskelkraft oder ACE-Hemmer und  Betablocker zur Behandlung von Herzproblemen

Neue Forschungen untersuchen Möglichkeiten zur Reparatur der mit MD verbundenen genetischen Mutationen und Muskelschäden. Derzeit gibt es vielversprechende  klinische Studien für Duchenne MD .

Informationen über dich

Wenn Sie an MD leiden, wird Ihr klinisches Team Informationen über Sie an den Nationalen Registrierungsdienst für angeborene Anomalien und seltene Krankheiten (NCARDRS) weiterleiten. Dies hilft Wissenschaftlern, nach besseren Möglichkeiten zu suchen, um diesen Zustand zu verhindern und zu behandeln. Sie können das Register jederzeit abbestellen.

Selbsthilfegruppen

MD kann Sie sowohl emotional als auch physisch beeinflussen. Selbsthilfegruppen und Organisationen können Ihnen helfen, Ihren Zustand zu verstehen und sich damit abzufinden. Sie können auch nützliche Ratschläge und Unterstützung für diejenigen geben, die sich um Menschen mit MD kümmern. Es gibt mehrere nationale Wohltätigkeitsorganisationen, die Menschen unterstützen, die von MD betroffen sind. Sie können auch Ihren Hausarzt oder andere medizinische Fachkräfte, die Sie behandeln, nach lokalen Selbsthilfegruppen fragen. Es gibt auch einige nationale Selbsthilfegruppen, die die Forschung fördern oder bestimmte Arten von MD unterstützen.

Sie haben Fragen? Nehmen Sie Kontakt auf:

Das Team von Dr. Darius Alamouti berät Sie gern.
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