Mitochondriale Störungen – Was ist das?
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Defekte in der oxidativen Phosphorylierung gekennzeichnet sind und durch Mutationen in Genen in der nuklearen DNA (nDNA) und mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht werden, die strukturelle mitochondriale Proteine oder Proteine, die an der mitochondrialen Funktion beteiligt sind, kodieren. Mitochondriale Erkrankungen sind die häufigste Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen und zählen zu den häufigsten Formen angeborener neurologischer Erkrankungen. Eine der Herausforderungen bei mitochondrialen Erkrankungen ist die deutliche klinische Variation bei Patienten, die die Diagnose verzögern kann. Fortschritte bei den Sequenzierungstechniken der nächsten Generation haben jedoch die Diagnose, insbesondere bei Kindern, erheblich verbessert.
Die Erstellung einer genetischen Diagnose ermöglicht Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen Fortpflanzungsoptionen, Dies ist jedoch für Frauen mit pathogenetischen mtDNA-Mutationen, die streng mütterlicherseits vererbt werden, eine größere Herausforderung. Jüngste Fortschritte inIn-vitro- Fertilisationstechniken, einschließlich mitochondrialer Spende, werden diesen Frauen in Zukunft eine bessere Fortpflanzungsoption bieten. Die Behandlung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen stellt nach wie vor eine Herausforderung dar, es gibt jedoch Leitlinien zum Umgang mit den Komplikationen der Erkrankung. Darüber hinaus werden immer mehr therapeutische Optionen in Betracht gezogen und mit der Entwicklung großer Patientenkohorten und Biomarker werden mehrere klinische Studien durchgeführt.
