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Lidkolobom

Der Begriff Kolobom leitet sich von einem griechischen Wort „Kolobom“ ab, was verstümmelt oder verkürzt oder ein Loch oder einen Defekt im Gewebe bedeutet. Ein Lidkolobom ist ein angeborener Defekt des Augenlidrandes in voller dicke, der bei etwa 1 von 10000 Geburten auftritt und auch verschiedene Strukturen des Auges betreffen kann: Augenlider, Iris, Linse, Ziliarkörper, Aderhaut, Netzhaut oder Sehnerv. Das angeborene Lidkolobom kann einseitig oder beidseitig sein und einen oder alle vier Lider betreffen. Der Defekt kann von einer kleinen Randkerbe bis zu einem Fehlen des gesamten Augenlidrandes in voller dicke variieren, an dem ein Drittel bis die Hälfte des Augenlids beteiligt sind. Normalerweise ist das obere Augenlid häufig betroffen, und die häufigste Stelle ist die Verbindung zwischen dem medialen und dem mittleren Drittel des oberen Augenlids. Lidkolobome stellen eine unvollständige Form des Kryptophthalmus dar. Kryptophthalmus ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Differenzierung der Augenlidstrukturen fehlschlägt und die Haut ununterbrochen von der Stirn zur Wange übergeht.

Ursachen

Die genaue Ursache ist unbekannt, soll aber eine Form der Gesichtsspalte sein. Viele intrauterine Faktoren wie Fruchtwasser, Entzündung, verminderte Plazenta-Zirkulation, mechanische Einflüsse und abnormales Gefäßsystem wurden angenommen, aber alle bleiben unbewiesen. Ein Lidkolobom ist ein konstantes Merkmal des Treacher-Collins-Syndroms, das autosomal-dominant mit variabler Penetranz und Expressivität ist. Es resultiert aus einer Fehlbildung von Derivaten des ersten und zweiten Astbogens.

 

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