Ichthyosis vulgaris - Was ist das?

Ichthyosis vulgaris ist eine Gruppe von Hauterkrankungen, die zu trockener, juckender Haut führen, die schuppig, rau und rot erscheint. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Ichthyose kann nur die Haut betreffen, aber einige Formen der Krankheit können auch innere Organe betreffen.

Die meisten Menschen erben Ichthyose von ihren Eltern durch ein mutiertes (verändertes) Gen. Einige Menschen entwickeln jedoch eine Form der erworbenen (nicht-genetischen) Ichthyose von einer anderen medizinischen Störung oder bestimmten Medikamenten. Während es derzeit keine Heilung für Ichthyose gibt, ist die Forschung im Gange und Behandlungen sind verfügbar, um die Symptome zu lindern.

Die Aussichten für Menschen mit Ichthyose variieren je nach Art der Krankheit und wie schwer sie ist. Die meisten Menschen mit Ichthyose brauchen eine lebenslange Behandlung, um die Krankheit besser beherrschbar zu machen.

Wer bekommt Ichthyose?

Jeder kann Ichthyose bekommen. Die Krankheit wird normalerweise von Ihren Eltern weitergegeben. Einige Menschen können jedoch die ersten in einer Familie sein, die aufgrund einer neuen Genmutation eine Ichthyose entwickeln. Andere Menschen entwickeln eine erworbene (nichtgenetische) Form der Ichthyose, die aus einer anderen Erkrankung oder einer Nebenwirkung eines Medikaments resultiert.

Arten von Ichthyose

Es gibt mehr als 20 Merkmale der Ichthyose, einschließlich solcher, die als Teil eines anderen Syndroms oder Zustands auftreten. Ärzte können die Art der Ichthyose bestimmen, indem sie die identifizieren:

• Genmutation.
• Vererbungsmuster durch Analyse von Stammbäumen.
• Symptome, einschließlich ihrer Schwere und welche Organe sie betreffen.
• Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftraten.

Einige Arten der Krankheit, die vererbt werden und nicht Teil eines Syndroms sind, sind die folgenden:

• Ichthyosis vulgaris ist der häufigste Typ. Es ist meist mild und tritt im ersten Lebensjahr bei trockener, schuppiger Haut auf.
• Harlekin-Ichthyose wird normalerweise bei der Geburt gesehen und verursacht dicke schuppige Hautplatten, die den ganzen Körper bedecken. Diese Form der Störung kann die Form der Gesichtszüge beeinflussen und die Gelenkbewegung einschränken.
• Epidermolytische Ichthyose ist bei der Geburt vorhanden. Die meisten Säuglinge werden mit zerbrechlicher Haut und Blasen geboren, die ihren Körper bedecken. Im Laufe der Zeit verschwinden die Blasen und es entwickelt sich eine Schuppung der Haut. Dies kann ein geriffeltes Aussehen über Bereiche des Körpers haben, die sich biegen.
• Lamelläre Ichthyose ist bei der Geburt vorhanden. Der Säugling wird mit einer engen klaren Abdeckung des gesamten Körpers geboren, die als Kollodiummembran bezeichnet wird. Über mehrere Wochen schält sich die Membran ab und es entwickeln sich große, dunkle, tellerartige Schuppen über den größten Teil des Körpers.
• Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie ist bei der Geburt vorhanden. Säuglinge präsentieren sich auch oft mit einer Kollodiummembran.
• X-chromosomale Ichthyose entwickelt sich normalerweise bei Männern und beginnt nach etwa 3 bis 6 Lebensmonaten. Schuppung ist normalerweise am Hals, im unteren Gesicht, am Rumpf und an den Beinen vorhanden, und die Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlimmern.
• Die Erythrokeratodermia variabilis entwickelt sich in der Regel einige Monate nach der Geburt und schreitet im Kindesalter voran. Die Haut kann raue, dicke oder gerötete Hautpartien entwickeln, normalerweise im Gesicht, Gesäß oder an den Gliedmaßen. Die betroffenen Bereiche können sich im Laufe der Zeit auf der Haut ausbreiten.
• Progressive symmetrische Erythrokeratodermie tritt normalerweise in der Kindheit mit trockener, roter, schuppiger Haut vor allem an den Gliedmaßen, dem Gesäß, dem Gesicht, den Knöcheln und den Handgelenken auf.

Symptome der Ichthyose

Die Symptome der Ichthyose können von leicht bis schwer reichen. Die häufigsten Symptome sind:

• Trockene Haut.
• Jucken.
• Rötung der Haut.
• Rissbildung der Haut.
• Schuppen auf der Haut, die weiß, grau oder braun sind und folgendes Aussehen haben:
• Klein und flockig.
• Große, dunkle, tellerartige Schuppen.
• Harte, panzerartige Schuppen.

Abhängig von der Art der Ichthyose können andere Symptome sein:

• Blasen, die brechen können und zu Wunden führen.
• Haarausfall oder zerbrechliches Haar.
• Trockene Augen und Schwierigkeiten beim Schließen der Augenlider. Unfähigkeit zu schwitzen (Schweiß), weil Hautschuppen die Schweißdrüsen verstopfen.
• Schwierigkeiten beim Hören.
• Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen.
• Straffung der Haut.
• Schwierigkeiten, einige Gelenke zu beugen.
• Offene Wunden von kratzender juckender Haut.

Ursache der Ichthyose

Genmutationen (Veränderungen) verursachen alle vererbten Arten von Ichthyose. Viele Genmutationen wurden identifiziert und das Vererbungsmuster hängt von der Art der Ichthyose ab. Menschen wachsen ständig neue Haut und verlieren alte Haut während ihres ganzen Lebens. Bei Menschen mit Ichthyose verändern die mutierten Gene den normalen Hautwachstums- und Ausscheidungszyklus, wodurch Hautzellen eine der folgenden Aktionen ausführen:

• Wachsen Sie schneller als sie abgeworfen werden.
• Wachsen Sie mit einer normalen Geschwindigkeit, aber verlieren Sie langsam.
• Schuppen schneller als sie wachsen.

Es gibt verschiedene Arten von Vererbungsmustern der Ichthyose, einschließlich:

• Dominant, was bedeutet, dass Sie eine normale Kopie und eine mutierte Kopie des Gens erben, das Ichthyose verursacht. Die abnormale Kopie des Gens ist stärker oder "dominant" gegenüber der normalen Kopie des Gens und verursacht die Krankheit. Eine Person mit einer dominanten Mutation hat eine 50%ige Chance, die Störung an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
• Rezessiv, was bedeutet, dass Ihre Eltern keine Anzeichen einer Ichthyose haben, aber beide Elternteile tragen nur ein abnormales Gen, das nicht ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn beide Elternteile ein rezessives Gen tragen, besteht eine 25%ige Chance pro Schwangerschaft, ein Kind zu bekommen, das beide dieser mutierten Gene erbt und die Störung entwickelt. Es besteht eine 50%ge Chance pro Schwangerschaft, ein Kind zu bekommen, das nur ein mutiertes rezessives Gen erbt, was es zu einem Träger des Krankheitsgens ohne erkennbare Anzeichen macht. Wenn ein Elternteil eine rezessive Form der Ichthyose mit zwei mutierten Genen hat, tragen alle ihre Kinder ein abnormales Gen, haben aber normalerweise keine auffälligen Anzeichen einer Ichthyose.
• X-chromosomal, was bedeutet, dass sich die Genmutationen auf dem X-Geschlechtschromosom befinden. Jede Person hat zwei Geschlechtschromosomen: Frauen haben im Allgemeinen zwei X-Chromosomen (XX), und Männer haben im Allgemeinen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Die Mutter gibt immer ein X-Chromosom weiter, aber der Vater kann entweder ein X- oder Y-Chromosom weitergeben. Das Vererbungsmuster für X-chromosomale Ichthyose ist in der Regel rezessiv. Das bedeutet, dass Männer, die zunächst nur ein X-Chromosom haben, das mutierte X-Chromosom weitergeben. Aufgrund dieses Musters sind Weibchen häufiger betroffen und haben typischerweise ein mutiertes und ein normales X-Chromosom,  was bedeutet, dass die Genmutation zufällig ohne Familiengeschichte der Störung auftritt.