Hämophilie – Ursachen, Symptome, Behandlung

Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bekannt, ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, die dazu führt, dass das Blut langsamer oder unzureichend gerinnt. Dies erhöht das Risiko von Blutungen, insbesondere in den Gelenken und Muskeln.

Ursachen von Hämophilie

Hämophilie ist genetisch bedingt und wird durch Mutationen auf den X-Chromosomen vererbt. Es gibt zwei Haupttypen:

• Hämophilie A: Verursacht durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des Gerinnungsfaktors VIII.
• Hämophilie B: Verursacht durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des Gerinnungsfaktors IX.
• Da Hämophilie eine X-chromosomale Vererbung aufweist, sind Männer häufiger betroffen als Frauen. Frauen sind in der Regel Überträgerinnen des Gens und geben es an ihre Söhne weiter.

Symptome von Hämophilie

Die Symptome von Hämophilie können variieren, abhängig von der Schwere der Erkrankung:

• Wiederholte Blutungen: Betroffene leiden oft unter wiederholten und schweren Blutungen, insbesondere nach Verletzungen oder Operationen.
• Gelenkblutungen: Dies ist eines der häufigsten Symptome. Es kann zu schmerzhaften und geschwollenen Gelenken führen, die die Beweglichkeit einschränken.
• Muskelblutungen: Blutungen in Muskeln können Schmerzen und Muskelschäden verursachen.
• Blutungen in inneren Organen: In schweren Fällen kann es zu lebensbedrohlichen Blutungen in inneren Organen kommen.
• Hautblutungen: Diese äußern sich oft als bläuliche Flecken und können spontan auftreten.

Behandlung von Hämophilie

Die Behandlung von Hämophilie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen und Blutgerinnungsfaktoren zu ersetzen. Hier sind die wichtigsten Ansätze:

• Substitution von Gerinnungsfaktoren: Betroffene erhalten regelmäßig intravenöse Infusionen mit fehlenden Gerinnungsfaktoren, um Blutungen zu kontrollieren.
• Prophylaktische Behandlung: Bei schwerer Hämophilie ist eine vorbeugende (prophylaktische) Behandlung notwendig, um Blutungen zu verhindern, bevor sie auftreten.
• Medikamente: Bei Gelenkblutungen können Schmerzmittel und entzündungshemmende Medikamente verschrieben werden.
• Physiotherapie: Dies hilft, die Gelenkbeweglichkeit und Muskelstärke zu erhalten.
• Lebensstilanpassungen: Betroffene sollten Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko vermeiden und regelmäßige ärztliche Kontrollen durchführen.

Insgesamt erfordert die Behandlung von Hämophilie ein multidisziplinäres Team, das aus Hämatologen, Physiotherapeuten und anderen Fachleuten besteht. Mit angemessener Versorgung können Menschen mit Hämophilie ein erfülltes Leben führen und das Risiko von Blutungen minimieren.