Glykogenspeicherkrankheit (GSD) - Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine genetische Erkrankung, bei der der Körper ein Enzymproblem hat und nicht in der Lage ist, den komplexen Zuckerglykogen richtig zu speichern oder abzubauen. GSD betrifft die Leber, Muskeln und andere Bereiche des Körpers. Verschiedene Arten von GSD können auftreten.

Die Zellen des Körpers benötigen eine stetige Versorgung mit Brennstoff, um richtig zu funktionieren. Dieser Brennstoff ist ein einfacher Zucker namens Glukose. Glukose entsteht durch den Abbau der Nahrung, die wir essen. Der Körper verwendet so viel Glukose, wie er benötigt, um zu funktionieren, und speichert den Rest, um ihn später zu verwenden.

Bevor es gespeichert werden kann, muss der Körper die einfachen Glukoseeinheiten zu einem neuen, komplexen Zucker namens Glykogen kombinieren. Das Glykogen wird dann in der Leber und den Muskelzellen gespeichert. Wenn der Körper zusätzlichen Brennstoff benötigt, zerlegt er das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder in die Glukoseeinheiten, die die Zellen verwenden können. Spezielle Proteine, die Enzyme genannt werden, helfen bei der Herstellung und dem Abbau des Glykogens in einem Prozess, der als Glykogenstoffwechsel bezeichnet wird.

Manchmal wird eine Person geboren, der ein Enzym fehlt, das für diesen Prozess benötigt wird, oder es funktioniert möglicherweise nicht richtig. Dann ist der Körper nicht in der Lage, das Glykogen so zu speichern oder abzubauen, wie es sollte. Dies kann während der Fastenzeiten zu sehr niedrigen Blutzuckerwerten führen. Die Muskeln und Organe benötigen einen bestimmten Glukosespiegel im Blut, um richtig zu funktionieren.

Wenn dem Körper ein Enzym fehlt oder ein fehlerhaftes Enzym hat und er nicht in der Lage ist, Glykogen richtig zu verwenden, führt dies zu einem Zustand, der als Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bezeichnet wird. Viele verschiedene Enzyme werden vom Körper verwendet, um Glykogen zu verarbeiten. Und infolgedessen gibt es verschiedene Arten von GSD.

Was sind die Arten von GSD?

Jede Art von GSD konzentriert sich auf ein bestimmtes Enzym oder einen Satz von Enzymen, die an der Speicherung oder dem Abbau von Glykogen beteiligt sind. Es gibt mindestens 13 Arten von Glykogenspeicherkrankheiten. Ärzte wissen mehr über einige Typen als andere. GSD betrifft hauptsächlich die Leber und die Muskeln. Einige Typen verursachen auch Probleme in anderen Bereichen des Körpers. Arten von GSD und die Teile des Körpers, die sie am meisten betreffen, umfassen:

• Typ 0 (Lewis-Krankheit) – Leber.
• Typ I (von-Giechte-Krankheit) Typ Ia – Leber, Nieren, Darm; Typ Ib – Leber, Nieren, Darm, Blutzellen.
• Typ II (Pompe-Krankheit) – Muskeln, Herz, Leber, Nervensystem, Blutgefäße.
• Typ III (Forbes-Cori-Krankheit) – Leber, Herz, Skelettmuskulatur, Blutzellen.
• Typ IV (Andersen-Krankheit) – Leber, Gehirn, Herz, Muskeln, Haut, Nervensystem.
• Typ V (Morbus McArdle) – Skelettmuskulatur.
• Typ VI (Hers-Krankheit) – Leber, Blutzellen.
• Typ VII (Morbus Tarui) – Skelettmuskeln, Blutzellen.
• Typ IX – Leber.
• Typ XI (Fanconi-Bickel-Syndrom) – Leber, Nieren, Darm.

Wie häufig sind sie?

Eine Glykogenspeicherstörung tritt bei etwa einem von 20.000 bis 25.000 Babys auf. Die häufigsten Arten von GSD sind die Typen I, II, III und IV, wobei Typ I am häufigsten ist. Es wird angenommen, dass fast 90% aller Patienten mit GSD die Typen I bis IV haben. Es wird angenommen, dass etwa 25% der Patienten mit GSD Typ I haben. GSD Typ VI und IX können jedoch sehr milde Symptome haben und möglicherweise unterdiagnostiziert werden. Die meisten schweren Formen der GSD werden bei Babys und Kindern diagnostiziert. Einige der milderen Typen werden möglicherweise erst gefunden, wenn die Person erwachsen ist.

Was sind die Symptome der Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?

Die Symptome variieren je nach Art der GSD. Einige GSDs betreffen hauptsächlich die Leber. Dazu gehören die Typen 0, I, III, IV, VI und IX. Sie können jedoch manchmal überlappende Symptome haben, die Muskeln und Herz betreffen. Diese Typen (mit Ausnahme von GSD Typ 0) können dazu führen, dass die Leber vergrößert wird. Eine vergrößerte Leber ist mit einem niedrigen Blutzuckerspiegel verbunden, da überschüssiges Glykogen in der Leber gespeichert wird, anstatt als Glukose im Blutkreislauf freigesetzt zu werden. Zu den Symptomen eines niedrigen Blutzuckers oder einer Hypoglykämie gehören Schwitzen, Zittern, Schläfrigkeit, Verwirrung und manchmal Krampfanfälle. Einige GSDs, wie die Typen V und VII, betreffen hauptsächlich die Skelettmuskulatur. Muskelschwäche und Muskelkrämpfe sind die häufigsten Symptome dieser Art.

Andere Symptome, die auftreten können, sind:

• Müdigkeit.
• Sehr langsames Wachstum.
• Fettleibigkeit (sehr übergewichtig).
• Probleme mit Blutungen und Blutgerinnung.
• Nierenprobleme.
• Geringe Resistenz gegen Infektionen.
• Atemprobleme.
• Herzprobleme.
• Mundgeschwüre.
• Gicht.

Was verursacht GSDs?

GSDs treten auf, wenn es ein Problem mit dem Gen gibt, das die Anweisungen zur Herstellung des Enzyms enthält, das fehlt oder nicht richtig funktioniert. Das Gen wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. In den meisten Fällen, um die GSD zu haben, muss ein Kind ein schlechtes Gen von beiden Elternteilen bekommen. Nur weil beide Elternteile das Gen haben, bedeutet das nicht immer, dass sie es beide an ihre Kinder weitergeben werden.

Wie werden Arten von Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) erkannt? 

Es gibt vier Symptome, die dazu führen können, dass der Arzt eine Art von GSD vermutet, die die Leber betrifft.

Dazu gehören:

• Ein niedriger Blutzuckerspiegel.
• Eine vergrößerte Leber.
• Nachlaufendes Wachstum.
• Abnorme Bluttests.

Da GSDs in Familien laufen können, kann eine gründliche Anamnese dem Arzt auch einen ersten Hinweis geben. Er oder sie kann einige Tests vorschlagen, die Folgendes umfassen könnten:

• Bluttests - Um Ihren Blutzuckerspiegel herauszufinden und zu sehen, wie Ihre Leber, Nieren und Muskeln arbeiten.
• Ultraschall im Abdomen – Um zu sehen, ob Ihre Leber vergrößert ist.
• Gewebebiopsie - Testen einer Gewebeprobe aus einem Muskel oder Ihrer Leber, um den Gehalt an Glykogen oder Enzymen zu messen.
• Gentests – Um nach Problemen mit den Genen für verschiedene Enzyme zu suchen. Gentests können eine GSD bestätigen.

Wie wird die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) behandelt?

Die Behandlung variiert je nach Art der GSD. Bei Arten von GSD, an denen die Leber beteiligt ist, zielt die Behandlung darauf ab, den richtigen Glukosespiegel im Blut zu halten. Dies reicht oft aus, um den Brennstoffbedarf der Zellen aufrechtzuerhalten und langfristige Komplikationen im Zusammenhang mit einer schlecht kontrollierten GSD zu verhindern. Die Behandlung besteht aus der Einnahme regelmäßiger Dosen von ungekochter Maisstärke und / oder Nahrungsergänzungsmitteln. Maisstärke ist ein komplexes Kohlenhydrat, das für den Körper schwer zu verdauen ist; Daher hält es den normalen Blutzuckerspiegel für einen längeren Zeitraum aufrecht als die meisten Kohlenhydrate in der Nahrung. Das Essen vieler kleiner Mahlzeiten, die wenig Zucker enthalten, kann helfen, den Blutzuckerspiegel normal zu halten und gleichzeitig eine übermäßige Glykogenspeicherung in der Leber zu verhindern.

Kohlenhydratlösungen können während der Nacht kontinuierlich verabreicht werden, um einen Abfall des Blutzuckerspiegels während des Schlafes zu verhindern, aber dies birgt ein höheres Risiko einer schweren Hypoglykämie im Vergleich zur Verwendung von ungekochter Maisstärke rund um die Uhr.

Typ-IV-GSDs mit fortschreitender Lebererkrankung müssen nach einer gründlichen Bewertung möglicherweise für eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.

Kann die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) verhindert werden?

GSDs werden von Eltern an Kinder durch ihre Gene weitergegeben. Daher können sie nicht verhindert werden. Eltern können durch Gentests herausfinden, ob sie ein Gen für eine GSD tragen. Beide Elternteile müssen ein Gen für die gleiche Art von GSD haben, damit ein Kind die Störung erben kann.

Was ist der Ausblick für jemanden mit einer Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?

Der Ausblick hängt von der Art der GSD und den betroffenen Organen ab. Dank der jüngsten Fortschritte in der Therapie ist die Behandlung sehr effektiv bei der Behandlung der Arten von Glykogenspeicherkrankheiten, die die Leber betreffen. GSD Typ I galt bis 1971 als tödliche Störung, als entdeckt wurde, dass die Bereitstellung einer kontinuierlichen Glukosequelle die mit der Störung verbundenen metabolischen Störungen verbesserte. Im Jahr 1982 begann ungekochte Maisstärke als kontinuierliche Glukosequelle verwendet zu werden, und die Prognose für Patienten, die mit dieser Störung lebten, verbesserte sich dramatisch. Menschen mit diesen Typen können jetzt ein erfülltes, normales Leben führen. GSDs, die nicht richtig behandelt werden, können zu Problemen wie Leberversagen, Herzinsuffizienz und Lungenversagen führen. Lebensqualität und erwartete Lebenserwartung sind in diesen Fällen vermindert. Da sie so viele Organsysteme betreffen, sind GSD Typ II (Pompe-Krankheit) und GSD Typ IV (Andersen-Krankheit) sehr schwer zu behandeln und können tödlich sein. Die Erforschung der Enzymersatztherapie und der Gentherapie ist vielversprechend, was die Aussichten für die Zukunft verbessern könnte.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen GSD anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eine unerklärliche Muskelschwäche oder Symptome eines niedrigen Blutzuckers wie Schwitzen, Zittern, Schläfrigkeit und Verwirrung haben.