Gentests - Wofür sind sie?

Was sind Gentests?

Gentests suchen nach Veränderungen, manchmal auch Mutationen oder Varianten genannt, in Ihrer DNA. Gentests sind in vielen Bereichen der Medizin nützlich und können die medizinische Versorgung, die Sie oder Ihr Familienmitglied erhalten, verändern. Zum Beispiel können Gentests eine Diagnose für eine genetische Erkrankung wie Fragile X oder Informationen über Ihr Krebsrisiko liefern. Es gibt viele verschiedene Arten von Gentests. Genetische Tests werden mit einer Blut- oder Spuckprobe durchgeführt und die Ergebnisse sind in der Regel in wenigen Wochen fertig. Da wir DNA mit unseren Familienmitgliedern teilen, können Ihre Familienmitglieder die gleiche Veränderung haben, wenn festgestellt wird, dass Sie eine genetische Veränderung haben. Genetische Beratung vor und nach Gentests kann helfen, sicherzustellen, dass Sie die richtige Person in Ihrer Familie sind, um einen Gentest zu erhalten, Sie erhalten den richtigen Gentest und dass Sie Ihre Ergebnisse verstehen.

Gründe für Gentests

• Um zu erfahren, ob Sie eine genetische Erkrankung haben, die in Ihrer Familie verläuft, bevor Sie Symptome haben.
• Um mehr über die Wahrscheinlichkeit zu erfahren, dass eine aktuelle oder zukünftige Schwangerschaft eine genetische Erkrankung hat.
• Um eine genetische Erkrankung zu diagnostizieren, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome haben.
• Um Ihren Krebspräventions- oder Behandlungsplan zu verstehen und zu leiten.

Nachdem Sie mehr über Gentests erfahren haben, könnten Sie entscheiden, dass es nicht das Richtige für Sie ist. Einige Gründe können sein, dass es für Sie nicht relevant ist oder Ihre medizinische Versorgung nicht ändert, es zu teuer ist und die Ergebnisse Sie besorgt oder ängstlich machen können.

Arten von Gentests

Klinische Gentests unterscheiden sich von DTC-Gentests (Direct-to-Consumer), die einige Informationen über medizinische und nicht-medizinische Merkmale geben können. Klinische Gentests werden von Ihrem Arzt aus einem bestimmten medizinischen Grund angeordnet. DTC-Tests werden in der Regel von gesunden Personen gekauft, die daran interessiert sind, mehr über Merkmale wie Abstammung, Reaktionen auf Medikamente oder das Risiko für die Entwicklung bestimmter komplexer Erkrankungen zu erfahren. DTC-Testergebnisse können verwendet werden, um Entscheidungen über die Wahl des Lebensstils zu treffen oder Probleme mit Ihrem Arzt zu besprechen. DTC-Tests können jedoch nicht definitiv bestimmen, ob Sie eine Krankheit bekommen oder nicht, und sollten nicht allein für Entscheidungen über Ihre Behandlung oder medizinische Versorgung verwendet werden. Es gibt viele verschiedene Arten von Gentests. Es gibt keinen einzigen Gentest, der alle genetischen Bedingungen erkennen kann. Der Ansatz für Gentests ist individualisiert, basierend auf Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte und dem Zustand, auf den Sie getestet werden.

• Einzelgentest. Einzelne Gentests suchen nach Veränderungen in nur einem Gen. Einzelgentests werden durchgeführt, wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie oder Ihr Kind Symptome einer bestimmten Erkrankung oder eines bestimmten Syndroms haben. Einige Beispiele dafür sind Duchen-Muskeldystrophie oder Sichelzellenanämie. Einzelgentests werden auch verwendet, wenn eine genetische Mutation in einer Familie bekannt ist.
• Panel-Tests. Ein Panel-Gentest sucht in einem Test nach Veränderungen in vielen Genen. Gentest-Panels sind in der Regel in Kategorien gruppiert, die auf verschiedenen Arten von medizinischen Bedenken basieren. Einige Beispiele für genetische Panel-Tests sind ein niedriger Muskeltonus, Kleinwuchs oder Epilepsie. Panel-Gentests können auch in Gene gruppiert werden, die alle mit einem höheren Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten wie Brust- oder Darmkrebsverbunden sind.
• Groß angelegte genetische oder genomische Tests. Es gibt zwei verschiedene Arten von groß angelegten Gentests.
• Exom-Sequenzierungexternes Symbol betrachtet alle Gene in der DNA (ganzes Exom) oder nur die Gene, die mit medizinischen Zuständen zusammenhängen (klinisches Exom).
• Genomsequenzierungexternes Symbol ist der größte Gentest und betrachtet die gesamte DNA einer Person, nicht nur die Gene.
• Exom- und Genomsequenzierung werden von Ärzten für Menschen mit komplexer Krankengeschichte angeordnet. Groß angelegte genomische Tests werden auch in der Forschung eingesetzt, um mehr über die genetischen Ursachen von Erkrankungen zu erfahren. Groß angelegte Gentests können Befunde haben, die nichts damit zu tun haben, warum der Test überhaupt angeordnet wurde (sekundäre Befunde). Beispiele für sekundäre Befunde sind Gene, die mit einer Veranlagung für Krebs oder seltenen Herzerkrankungen verbunden sind, wenn Sie nach einer genetischen Diagnose suchen, um die Entwicklungsstörungen eines Kindes zu erklären.

Testen auf andere Veränderungen als Genveränderungen

• Chromosomen. DNA ist in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden. Einige Tests suchen eher nach Veränderungen der Chromosomen als nach Genveränderungen. Beispiele für diese Tests sind Karyotyp und chromosomale Microarrays.
• Genexpression. Gene werden auf verschiedenen Ebenen in verschiedenen Zelltypen exprimiert oder eingeschaltet. Genexpressionstests vergleichen diese Werte zwischen normalen Zellen und erkrankten Zellen, da das Wissen über den Unterschied wichtige Informationen für die Behandlung der Krankheit liefern kann. Zum Beispiel können diese Tests verwendet werden, um die Chemotherapie-Behandlung von Brustkrebs zu leiten.

Arten von genetischen Testergebnissen

• Positiv – der Test fand eine genetische Veränderung, von der bekannt ist, dass sie Krankheiten verursacht.
• Negativ – der Test fand keine genetische Veränderung, von der bekannt ist, dass sie Krankheiten verursacht. Manchmal tritt ein negatives Ergebnis auf, wenn der falsche Test angeordnet wurde oder es keine genetische Ursache für die Symptome dieser Person gibt. Ein "wahres Negativ" ist, wenn es eine bekannte genetische Veränderung in der Familie gibt und die getestete Person sie nicht geerbt hat. Wenn Ihre Testergebnisse negativ sind und keine genetische Veränderung in Ihrer Familie bekannt ist, gibt Ihnen ein negatives Testergebnis möglicherweise keine eindeutige Antwort. Dies liegt daran, dass Sie möglicherweise nicht auf die genetische Veränderung getestet wurden, die in Ihrer Familie verläuft.
• Unsicher – eine Variante von unbekannter oder unsicherer Bedeutung bedeutet, dass es nicht genügend Informationen über diese genetische Veränderung gibt, um festzustellen, ob sie gutartig (normal) oder pathogen (krankheitsverursachend) ist.

Eine gute Möglichkeit, über Gentests nachzudenken, ist, als ob Sie der DNA eine Frage stellen. Manchmal finden wir keine Antwort, weil wir nicht die richtige Frage gestellt haben oder die Wissenschaft einfach noch keine Antwort hatte. Wenn Sie eine Familiengeschichte einer genetischen Erkrankung haben, Symptome einer genetischen Erkrankung haben oder daran interessiert sind, etwas über Ihre Chance auf eine genetische Erkrankung zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Gentests für Sie geeignet sind.