Chromosomen - Definition und Struktur
Chromosomen sind fadenartige Moleküle, die erbliche Informationen für alles von der Höhe bis zur Augenfarbe transportieren. Sie bestehen aus Protein und einem DNA-Molekül, das die genetischen Anweisungen eines Organismus enthält, die von den Eltern weitergegeben wurden. Bei Menschen, Tieren und Pflanzen sind die meisten Chromosomen paarweise innerhalb des Zellkerns angeordnet. Menschen haben 23 dieser Chromosomenpaare, sogenannte Autosomen.
Geschlechtschromosomen
Menschen haben ein zusätzliches Paar von Geschlechtschromosomen für insgesamt 46 Chromosomen. Die Geschlechtschromosomen werden als X und Y bezeichnet, und ihre Kombination bestimmt das Geschlecht einer Person. Typischerweise haben menschliche Weibchen zwei X-Chromosomen, während Männchen eine XY-Paarung besitzen. Dieses XY-Geschlechtsbestimmungssystem findet sich bei den meisten Säugetieren sowie bei einigen Reptilien und Pflanzen. Ob eine Person XX- oder XY-Chromosomen hat, wird bestimmt, wenn ein Sperma ein Ei befruchtet. Im Gegensatz zu den anderen Zellen des Körpers besitzen die Zellen in Ei und Sperma – sogenannte Gameten oder Geschlechtszellen – nur ein Chromosom. Gameten werden durch Meiose-Zellteilung produziert, was dazu führt, dass die geteilten Zellen die Hälfte der Chromosomen als Elternzellen oder Vorläuferzellen haben. Im Falle des Menschen bedeutet dies, dass Elternzellen zwei Chromosomen und Gameten eins haben.
Alle Gameten in den Eiern der Mutter besitzen X-Chromosomen. Das Sperma des Vaters enthält etwa die Hälfte der X- und der halben Y-Chromosomen. Die Spermien sind der variable Faktor bei der Bestimmung des Geschlechts des Babys. Wenn das Sperma ein X-Chromosom trägt, wird es mit dem X-Chromosom der Eizelle zu einer weiblichen Zygote kombiniert. Wenn das Sperma ein Y-Chromosom trägt, führt es zu einem Männchen. Während der Befruchtung kombinieren sich Gameten aus dem Sperma mit Gameten aus dem Ei zu einer Zygote. Die Zygote enthält zwei Sätze von 23 Chromosomen, für die erforderlichen 46. Die meisten Frauen sind 46XX und die meisten Männer sind 46XY, nach der Weltgesundheitsorganisation.
Es gibt jedoch einige Variationen. Jüngste Forschungen haben ergeben, dass eine Person eine Vielzahl unterschiedlicher Kombinationen von Geschlechtschromosomen und Genen haben kann, insbesondere solche, die sich als LGBT identifizieren. Zum Beispiel, ein bestimmtes X-Chromosom namens Xq28 und ein Gen auf Chromosom 8 scheinen in höherer Prävalenz bei Männern gefunden werden, die homosexuell sind, nach einer 2014 Studie in der Zeitschrift Psychological Medicine. Einige von tausend Babys werden mit einem einzigen Geschlechtschromosom (45X oder 45Y) geboren und werden als Geschlechtsmonosomien bezeichnet. Andere werden mit drei oder mehr Geschlechtschromosomen (47XXX, 47XYY oder 47XXY usw.) geboren und werden als Sexpolysomien bezeichnet. "Außerdem werden einige Männchen aufgrund der Translokation eines winzigen Abschnitts der geschlechtsbestimmenden Region des Y-Chromosoms 46XX geboren", so die WHO. In ähnlicher Weise werden einige Weibchen auch 46XY aufgrund von Mutationen im Y-Chromosom geboren. Natürlich gibt es nicht nur Frauen, die XX und Männer sind, die XY sind, sondern es gibt eine Reihe von Chromosomenergänzungen, Hormonhaushalten und phänotypischen Variationen, die das Geschlecht bestimmen."
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Geschlecht und Geschlecht zwei getrennte Definitionen haben und viele Kulturen mehr Bezeichnungen enthalten als einfach "männlich" und "weiblich", um andere zu identifizieren.
Die Struktur der X- und Y-Chromosomen
Während die Chromosomen für andere Teile des Körpers die gleiche Größe und Form haben – und eine identische Paarung bilden – haben die X- und Y-Chromosomen unterschiedliche Strukturen.
Das X-Chromosom ist deutlich länger als das Y-Chromosom und enthält hunderte weitere Gene. Da die zusätzlichen Gene im X-Chromosom kein Gegenstück im Y-Chromosom haben, sind die X-Gene dominant. Dies bedeutet, dass fast jedes Gen auf dem X, auch wenn es beim Weibchen rezessiv ist, bei Männern exprimiert wird. Diese werden als X-verknüpfte Gene bezeichnet. Gene, die nur auf dem Y-Chromosom gefunden werden, werden als Y-verknüpfte Gene bezeichnet und nur bei Männern ausgedrückt. Gene auf beiden Geschlechtschromosomen können als geschlechtsverknüpfte Gene bezeichnet werden.
Es gibt ungefähr 1.098 X-verknüpfte Gene, obwohl die meisten von ihnen nicht für weibliche anatomische Eigenschaften sind. Tatsächlich sind viele mit Erkrankungen wie Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie, fragile-X-Syndrom und einigen anderen verbunden. Sie sind verantwortlich für rot-grüne Farbblindheit, gilt als die häufigste genetische Störung und am häufigsten bei Männern gefunden. Das nicht-sexuelle Merkmal X-verknüpfte Gene sind auch für männlichen Haarausfallverantwortlich.
Im Gegensatz zum großen X-Chromosom enthält das Y-Chromosom nur 26 Gene. Sechzehn dieser Gene sind für die Zellerhaltung verantwortlich. Neun sind an der Spermienproduktion beteiligt, und wenn einige fehlen oder defekt sind, können niedrige Spermienzahlen oder Unfruchtbarkeit auftreten. Ein Gen, das SRY-Gen, ist für das männliche Geschlechtsmerkmal verantwortlich. Das SRY-Gen löst die Aktivierung und Regulierung eines anderen Gens aus, das auf einem nicht-sexuellen Chromosom, dem so genannten Sox9, gefunden wurde. Der Sox9 löst die Entwicklung von nicht-geschlechtlichen Gonaden in Hoden anstelle von Eierstöcken aus.
Geschlechtschromosom Anomalien
Anomalien in der Geschlechtschromosom-Kombination können zu einer Vielzahl von geschlechtsspezifischen Erkrankungen führen, die selten tödlich sind. Weibliche Anomalien führen zum Turner-Syndrom oder Trisomie X. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn Frauen nur ein X-Chromosom statt zwei haben. Symptome sind versagen der normalen Reife der Geschlechtsorgane, die zu Unfruchtbarkeit führen kann, kleine Brüste und keine Menstruation. Kurze Statur, eine breite, schildförmige Brust; und einen breiten, gewebten Hals können darauf hin deuten.
Das Trisomie-X-Syndrom wird durch drei X-Chromosomen statt zwei verursacht. Symptome sind hohe Statur, Sprachverzögerungen, vorzeitiges Eierstockversagen oder Oisarieranomalien und ein schwacher Muskeltonus – obwohl viele Mädchen und Frauen keine Symptome zeigen. Männchen können vom Klinefelter-Syndrombetroffen sein. Symptome sind Brustentwicklung, abnorme Proportionen wie große Hüften, hohe Körpergröße, Unfruchtbarkeit, und kleine Hoden.
