Carnitinmangel – Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Aminosäure Carnitin wird für den Transport langkettiger Fettacyl-Coenzym A (CoA) -Ester in Myozyten-Mitochondrien benötigt, wo sie zur Energiegewinnung oxidiert werden. Carnitin wird aus Lebensmitteln, insbesondere tierischen Lebensmitteln, und über die endogene Synthese gewonnen.

Zu den Ursachen des Carnitinmangels gehören:

• Unzureichende Aufnahme (z. B. aufgrund von Diäten, mangelndem Zugang oder langfristiger totaler parenteraler Ernährung)
• Unfähigkeit, Carnitin aufgrund von Enzymmängeln zu metabolisieren (z. B. Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel, Methylmalonicacidurie, Propionicacidämie, Isovalericacidämie)
• Verminderte endogene Synthese von Carnitin aufgrund einer schweren Lebererkrankung
• Übermäßiger Carnitinverlust aufgrund von Durchfall, Diurese oder Hämodialyse
• Eine Erbkrankheit, bei der Carnitin aus den Nierentubuli austritt
• Erhöhter Bedarf an Carnitin, wenn Ketose vorliegt oder der Bedarf an Fettoxidation hoch ist (z. B. während einer kritischen Krankheit wie Sepsis oder schweren Verbrennungen; nach einer größeren Operation des Magen-Darm-Trakts)
• Verminderte Carnitinspiegel der Muskeln aufgrund einer mitochondrialen Beeinträchtigung (z. B. aufgrund der Verwendung von Zidovudin)
• Verwendung von Valproat

Der Mangel kann generalisiert (systemisch) sein oder hauptsächlich Muskeln (myopathisch) betreffen.

Symptome

Die Symptome eines Carnitinmangels und das Alter, in dem die Symptome auftreten, hängen von der Ursache ab. Carnitinmangel kann Muskelnekrose, Myoglobinurie, Lipidspeichermyopathie, Hypoglykämie, Fettleber und Hyperammonämie mit Muskelschmerzen, Müdigkeit, Verwirrtheit und Kardiomyopathie verursachen.

Diagnose

• Bei Neugeborenen: Massenspektrometrie
• Bei Erwachsenen: Acylcarnitinspiegel

Bei Neugeborenen wird ein Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel mittels Massenspektrometrie zum Screening von Blut diagnostiziert. Eine pränatale Diagnose kann mit amniotischen Zottenzellen möglich sein.
Bei Erwachsenen basiert die endgültige Diagnose auf Acylcarnitinspiegeln in Serum, Urin und Geweben (Muskel und Leber bei systemischem Mangel; Muskel nur bei myopathischem Mangel).

Behandlung

• Vermeidung von Fasten und anstrengenden Übungen
• Diätetische Interventionen, basierend auf der Ursache

Carnitinmangel aufgrund unzureichender Nahrungsaufnahme, erhöhtem Bedarf, übermäßigen Verlusten, verminderter Synthese oder (manchmal) Enzymmangel kann durch orale Gabe von 25 mg / kg L-Carnitin alle 6 Stunden behandelt werden. Alle Patienten müssen Fasten und anstrengende Bewegung vermeiden. Der Verzehr von ungekochter Maisstärke vor dem Schlafengehen verhindert eine Hypoglykämie am frühen Morgen. Einige Patienten benötigen eine Ergänzung mit mittelkettigen Triglyceriden und essentiellen Fettsäuren (z. B. Linolsäure, Linolensäure). Patienten mit einer Fettsäureoxidationsstörung benötigen eine kohlenhydratreiche, fettarme Ernährung.