Albinismus - Diagnose und Behandlung

Albinismus beeinflusst die Produktion von Melanin, dem Pigment, das Haut, Haare und Augen färbt. Es ist ein lebenslanger Zustand. Menschen mit Albinismus haben eine reduzierte Menge an Melanin oder überhaupt kein Melanin. Dies kann ihre Färbung und ihr Sehvermögen beeinträchtigen. Menschen mit Albinismus haben oft weiße oder sehr hellblonde Haare, obwohl einige braune oder Ingwerhaare haben. Die genaue Farbe hängt davon ab, wie viel Melanin ihr Körper produziert. Sehr blasse Haut, die leicht in der Sonne brennt und normalerweise nicht bräunt, ist auch typisch für Albinismus.

Augenprobleme

Die reduzierte Menge an Melanin kann Augenprobleme verursachen. Dies liegt daran, dass Melanin an der Entwicklung der Netzhaut, der dünnen Zellschicht im hinteren Teil des Auges, beteiligt ist.
Mögliche Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus sind:

• schlechtes Sehvermögen – entweder Kurz- oder Weitsichtigkeit und Sehschwäche, die nicht korrigiert werden kann.
• Astigmatismus – wo die Hornhaut (klare Schicht an der Vorderseite des Auges) nicht perfekt gekrümmt ist oder die Linse eine abnormale Form hat, was zu verschwommenem sehen führt
• Photophobie – wo die Augen lichtempfindlich sind
• Nystagmus – wo sich die Augen unwillkürlich von einer seite zur anderen bewegen, was zu einer verminderten Sehkraft führt. Sie sehen die Welt nicht als "wackelnd", weil sich ihr Gehirn an ihre Augenbewegung anpasst
• Schielen – wo die Augen in verschiedene Richtungen zeigen

Einige kleine Kinder mit Albinismus können ungeschickt erscheinen. Dies liegt daran, dass Probleme mit ihrem Sehvermögen einige Bewegungen für sie schwierig machen können, z. B. das Aufnehmen eines Objekts. Dies sollte sich mit dem Älterwerden verbessern.
Die 2 Haupttypen von Albinismus sind:

• Okulokkutaner Albinismus (OCA) – der häufigste Typ, der Haut, Haare und Augen betrifft
• Okulärer Albinismus (OA) – ein seltenerer Typ, der hauptsächlich die Augen betrifft
• Autosomal-rezessive Vererbung
• Bei allen Arten von OCA und einigen Arten von OA wird Albinismus autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind 2 Kopien des Gens erhalten muss, das Albinismus verursacht (1 von jedem Elternteil), um die Bedingung zu haben.
• Wenn beide Elternteile das Gen tragen, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass ihr Kind Albinismus hat, und eine Chance von 1 zu 2, dass ihr Kind Träger wird. Träger haben keinen Albinismus, können aber das Gen weitergeben.
• X-chromosomale Vererbung
• Einige Arten von OA werden in einem X-verknüpften Vererbungsmuster weitergegeben. Dieses Muster betrifft Jungen und Mädchen unterschiedlich. Mädchen, die das Albinismus-Gen bekommen, werden Träger, während Jungen, die es bekommen, Albinismus haben.
• Wenn eine Mutter Trägerin einer X-chromosierten Art von Albinismus ist, hat jede ihrer Töchter eine Chance von 1 zu 2, Träger zu werden. Jeder ihrer Söhne hat eine Chance von 1 zu 2, Albinismus zu haben.
• Wenn ein Vater eine X-chromositätische Art von Albinismus hat, werden seine Töchter Träger, und seine Söhne werden keinen Albinismus haben und keine Träger sein.

Genetische Beratung

Wenn Sie eine Geschichte von Albinismus in Ihrer Familie haben oder Sie ein Kind mit der Krankheit haben, möchten Sie vielleicht mit einem Hausarzt über eine Überweisung für genetische Beratung sprechen. Ein genetischer Berater informiert, unterstützt und berät über genetische Erkrankungen. Zum Beispiel können Sie mit ihnen besprechen, wie Sie Albinismus geerbt haben und wie Chancen sind, es weiterzugeben.

Albinismus diagnostizieren

Albinismus ist normalerweise aus dem Aussehen eines Babys bei der Geburt offensichtlich. Die Haare, die Haut und die Augen Ihres Babys können untersucht werden, um nach Anzeichen von fehlendem Pigment zu suchen. Da Albinismus eine Reihe von Augenproblemen verursachen kann, kann Ihr Baby für Tests an einen Augenspezialisten (Augenarzt) überwiesen werden. Elektrodiagnostische Tests werden manchmal auch verwendet, um Albinismus zu diagnostizieren. Hier werden kleine Elektroden an die Kopfhaut klebt, um die Verbindungen der Augen mit dem Teil des Gehirns zu testen, der das Sehen steuert.

Behandlungen für Augenprobleme aufgrund von Albinismus

Obwohl es keine Heilung für die durch Albinismus verursachten Augenprobleme gibt, gibt es eine Reihe von Behandlungen wie Brillen und Kontaktlinsen, die das Sehvermögen verbessern können. Ein Kind mit Albinismus kann auch zusätzliche Hilfe und Unterstützung in der Schule benötigen.

Brillen und Kontaktlinsen

Wenn ein Kind mit Albinismus älter wird, benötigen sie regelmäßige Sehtests und es ist wahrscheinlich, dass sie eine Brille oder Kontaktlinsen tragen müssen, um Sehprobleme zu korrigieren.
Zu den Sehhilfen gehören:

• großgedruckte oder kontrastreiche Bücher und Drucksachen
• Lupen
• ein kleines Teleskop oder Teleskoplinsen, die an einer Brille befestigt werden, um Schrift in der Ferne zu lesen, z. b. auf der Schultafel
• große Computerbildschirme
• Software, die Sprache in Tippen verwandeln kann oder umgekehrt
• Tablets und Telefone, mit denen sie das Display vergrößern können, um das Sehen von Schrift und Bildern zu erleichtern

Photophobie oder Lichtempfindlichkeit

Sonnenbrillen, getönte Brillen und das Tragen eines Hutes mit breiter Krempe im Freien können bei der Lichtempfindlichkeit helfen.

Nystagmus

Es gibt derzeit keine Heilung für Nystagmus (wo sich die Augen unwillkürlich von einer Seite zur anderen bewegen). Es ist jedoch nicht schmerzhaft und wird nicht schlimmer. Bestimmte Spielzeuge oder Spiele können einem Kind helfen, das Beste aus der Vision zu machen, die es hat. Ein Augenarzt kann Sie weiter beraten. Eine Operation, bei der einige der Augenmuskeln geteilt und dann wieder befestigt werden, kann manchmal eine Option sein.

Schielen und faules Auge

Die Hauptbehandlungen für Schielen sind Brillen, Augenübungen, Operationen und Injektionen in die Augenmuskulatur. Wenn Ihr Kind ein faules Auge entwickelt hat, kann es davon profitieren, ein Pflaster über seinem "guten" Auge zu tragen, um sein anderes Auge zu ermutigen, härter zu arbeiten.

Verringerung des Risikos von Sonnenbrand und Hautkrebs

Da Menschen mit Albinismus Melanin in ihrer Haut fehlt, haben sie ein erhöhtes Risiko, Sonnenbrand und Hautkrebs zu bekommen. Wenn Sie Albinismus haben, sollten Sie Sonnencreme mit einem hohen Lichtschutzfaktor (LSF) tragen. Ein Lichtschutzfaktor von 30 oder mehr bietet den besten Schutz. Es ist auch eine gute Idee, auf Hautveränderungen zu achten, wie zum Beispiel:

• ein neuer Fleck, Wachstum oder Klumpen
• Muttermale, Sommersprossen oder Hautflecken, die sich in Größe, Form oder Farbe ändern

Melden Sie diese so schnell wie möglich einem Arzt. Hautkrebs ist viel einfacher zu behandeln, wenn er früh gefunden wird. Es gibt normalerweise keinen Grund, warum jemand mit Albinismus in der normalen Schule, Weiterbildung und Beschäftigung nicht gut abschneiden kann. Mit entsprechender Hilfe und Unterstützung können die meisten Kinder mit Albinismus eine Regelschule besuchen. Sprechen Sie mit der Schulleitung und Ihrem Arzt.