Agenesie: Genese von Corpus Callosum – Symptome und Ursachen
Synonyme der Genese von Corpus Callosum
- ACC
- Corpus Callosum, Agenesis
Unterteilungen der Agenese von Corpus Callosum
- Erworbene Form von ACC
- Aicardi-Syndrom
- Autosomal Recessive Inheritance ACC (z.B. Andermann-Syndrom)
- X-Linked Dominant Inheritance ACC (z. B. ARX)
Allgemeine Diskussion
Die Genese von Corpus Callosum (ACC) ist eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt (angeboren). Es ist gekennzeichnet durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen (Agenese) eines Bereichs des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften verbindet. Dieser Teil des Gehirns besteht normalerweise aus Querfasern. Die Ursache für die Entstehung von Corpus callosum ist normalerweise nicht bekannt, kann jedoch entweder als autosomal rezessives Merkmal oder als X-chromosomal dominantes Merkmal vererbt werden. Es kann auch durch eine Infektion oder Verletzung in der zwölften bis zweiundzwanzigsten Schwangerschaftswoche (intrauterin) verursacht werden, die zu einer Entwicklungsstörung des fetalen Gehirns führt. Intrauterine Alkoholexposition (Fetales Alkoholsyndrom) kann ebenfalls zu ACC führen. In einigen Fällen kann es zu einer geistigen Behinderung kommen, aber die Intelligenz kann nur geringfügig beeinträchtigt sein und subtile psychosoziale Symptome können vorhanden sein.
ACC wird häufig in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert. Ein epileptischer Anfall kann das erste Symptom sein, das darauf hinweist, dass ein Kind auf eine Hirnfunktionsstörung getestet werden sollte. Die Störung kann auch in den mildesten Fällen über viele Jahre ohne erkennbare Symptome sein.
Anzeichen und Symptome
Die Entstehung von Corpus Callosum (ACC) kann zunächst durch das Einsetzen epileptischer Anfälle in den ersten Lebenswochen oder innerhalb der ersten zwei Jahre erkennbar werden. Allerdings haben nicht alle Personen mit ACC Anfälle. (Für weitere Informationen zu diesen Arten von Anfällen wählen Sie "Epilepsie" als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Andere Symptome, die früh im Leben auftreten können, sind Ernährungsprobleme und Verzögerungen beim Aufrichten des Kopfes. Sitzen, Stehen und Gehen können ebenfalls verzögert sein. Eine Beeinträchtigung der geistigen und körperlichen Entwicklung und / oder eine Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel (Hydrozephalus) sind ebenfalls symptomatisch für den früh einsetzenden Typ dieser Störung. (Für weitere Informationen wählen Sie "Hydrocephalus" als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Nicht fortschreitende geistige Behinderung, beeinträchtigte Hand-Auge-Koordination und visuelle oder auditive (Hör-) Gedächtnisstörungen können durch neurologische Tests bei Patienten mit ACC diagnostiziert werden.
In einigen milden Fällen können Symptome für viele Jahre nicht auftreten. Ältere Patienten werden normalerweise bei Tests auf Symptome wie Krampfanfälle, monotone oder sich wiederholende Sprache oder Kopfschmerzen diagnostiziert. In milden Fällen kann es aufgrund fehlender offensichtlicher Symptome während der Kindheit übersehen werden.
Einige Patienten haben möglicherweise tiefsitzende Augen und eine hervorstehende Stirn. Ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder manchmal ein ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie) kann vorhanden sein. Hautflecken vor den Ohren (Hautmarkierungen vor der Ohrmuschel), ein oder mehrere gebogene Finger (Camptodaktylie) und verzögertes Wachstum wurden auch mit einigen Fällen der Entstehung von Corpus Callosum in Verbindung gebracht. In anderen Fällen weit aufgerissene Augen (Telecanthus), eine kleine Nase mit umgedrehten (antevertierten) Nasenlöchern, abnormal geformten Ohren, übermäßiger Nackenhaut, kurzen Händen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie), Anomalien des Kehlkopfes, Herzfehlern und Symptomen von Möglicherweise liegt ein Pierre-Robin-Syndrom vor. (Für weitere Informationen wählen Sie "Pierre-Robin" als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Aicardi-Syndrom, von dem angenommen wird, dass es als X-chromosomale dominante Störung vererbt wird, besteht aus der Entstehung von Corpus Callosum, kindlichen Krämpfen und einer abnormalen Augenstruktur. Diese Störung ist eine äußerst seltene angeborene Störung, bei der häufige Anfälle, auffällige Anomalien des Mittelmantels (Aderhaut) und der Netzhautschichten des Auges sowie das Fehlen der die beiden Gehirnhälften (Corpus Callosum) verbindenden Struktur mit einer schweren geistigen Behinderung einhergehen. Nur Frauen sind betroffen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie "Aicardi" als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das 1972 identifizierte Andermann-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Kombination aus Genese des Corpus Callosum, geistiger Behinderung und fortschreitenden Störungen des sensomotorischen Nervensystems (Neuropathie) gekennzeichnet ist. Das Gen, das diese seltene Form von ACC verursacht, wurde kürzlich identifiziert und es sind derzeit Tests für dieses Gen (SLC12A6) verfügbar.
XLAG (X-chromosomale Lissenzephalie mit mehrdeutigen Genitalien ist eine seltene genetische Störung, bei der Männer ein kleines und glattes Gehirn (Lissenzephalie), einen kleinen Penis, eine schwere geistige Behinderung und schwer zu behandelnde Epilepsie haben. Dies wird durch Mutationen im ARX-Gen verursacht Mutationen können allein ACC verursachen, während weniger schwere Mutationen bei Männern zu geistiger Behinderung führen können. Tests auf diese Störung sind auch klinisch verfügbar.
Ursachen
In den meisten Fällen ist die Ursache von ACC unbekannt. Die Genese von Corpus Callosum kann jedoch als autosomal rezessives Merkmal oder als X-chromosomal dominantes Merkmal vererbt werden. Diese Störung kann auch teilweise auf eine Infektion während der Schwangerschaft (intrauterin) zurückzuführen sein, die zu einer abnormalen Entwicklung des fetalen Gehirns führt.
Genetische Erkrankungen werden durch die Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die sich auf den Chromosomen befinden, die vom Vater und von der Mutter erhalten wurden.
Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum von jedem Elternteil dasselbe abnormale Gen für dasselbe Merkmal erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist die Person Träger der Krankheit, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome. Das Risiko, dass zwei Trägereltern beide das defekte Gen passieren und daher ein betroffenes Kind haben, beträgt 25% bei jeder Schwangerschaft. Das Risiko, ein Kind zu haben, das wie die Eltern Träger ist, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 50%. Die Chance für ein Kind, normale Gene von beiden Elternteilen zu erhalten und für dieses bestimmte Merkmal genetisch normal zu sein, beträgt 25%. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.
Bei X-chromosomalen dominanten Erkrankungen entwickelt eine Frau mit nur einem X-Chromosom mit einem abnormalen Gen die Krankheit. Der betroffene Mann hat jedoch immer einen schwereren Zustand. Manchmal sterben betroffene Männer vor der Geburt, so dass nur weibliche Patienten überleben. Dies scheint für eine Form der Genese des Corpus callosum zu gelten, die als Aicardi-Syndrom bekannt ist. Die Mehrheit der bisher diagnostizierten Patienten waren Frauen. Das Aicardi-Syndrom wurde gelegentlich bei Männern mit einem zusätzlichen X-Chromosom beobachtet.
Betroffene Bevölkerungsgruppen
Die Entstehung von Corpus Callosum führt in den ersten zwei Lebensjahren bei etwa neunzig Prozent der Betroffenen zu Symptomen. Es wurde angenommen, dass dies eine sehr seltene Erkrankung ist, aber der vermehrte Einsatz von bildgebenden Verfahren wie der MRT führt zu einer erhöhten Diagnoserate. Dieser Zustand kann auch während der Schwangerschaft durch Ultraschall identifiziert werden.