Achondroplasie - Ursachen, Symptome, Behandlung

Was ist Achondroplasie?

In den frühen Stadien der Entwicklung besteht ein Großteil des fetalen Skeletts aus Knorpelgewebe, das sich in Knochen verwandelt. Achondroplasie tritt auf, wenn sich Knorpelgewebe nicht in den Knochen Ihrer Arme und Beine entwickelt. Diese genetische Störung führt zu Kleinwuchs der kurzen Gliedmaßen, wobei die oberen Teile der Arme und Beine kürzer sind als die unteren Teile dieser Gliedmaßen (rhizomelische Verkürzung).

Was ist der Unterschied zwischen Achondroplasie und Skelettdysplasie (Zwergwuchs)?

Achondroplasie ist die häufigste Form der Skelettdysplasie, was der Oberbegriff ist, der verwendet wird, um Hunderte von Zuständen zu identifizieren, die das Wachstum von Knochen und Knorpel beeinflussen. Achondroplasie zielt speziell auf das Knochenwachstum in Ihren Armen und Beinen ab.

Ist Achondroplasie erblich?

Die meisten Fälle von Achondroplasie werden nicht vererbt. Jeder kann von Achondroplasie betroffen sein. Rund 80% der Menschen mit Achondroplasie haben Eltern normaler Größe und werden mit einer neuen Genveränderung (De-novo-Mutation) geboren. Es ist selten, dass diese Eltern ein weiteres Kind mit Achondroplasie haben. Nur ein Elternteil muss das Gen weitergeben, damit ein Kind mit Achondroplasie (autosomal-dominant) geboren werden kann. Es besteht eine 50%-ige Chance, dass eine Person mit Achondroplasie und ein Partner, der keine Achondroplasie hat, ein Kind mit der Störung bekommen. Wenn beide Elternteile Achondroplasie haben, besteht eine 25%-ige Chance, dass das Kind mit homozygoter Achondroplasie geboren wird, was kurz nach der Geburt zu Totgeburt oder Tod führt.

Wie viele Menschen sind von Achondroplasie betroffen?

Etwa 1 von 15.000 bis 1 von 40.000 Personen wird mit Achondroplasie geboren.

Wie wirkt sich Achondroplasie auf den Körper meines Kindes aus?

Säuglinge, die mit Achondroplasie geboren wurden, haben normalerweise einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), der die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten verzögern könnte. Es besteht auch ein hohes Risiko für Rückenmarkskompression und Blockaden der oberen Atemwege bei Säuglingen, was das Risiko gesundheitlicher Komplikationen erhöht. Es ist üblich, dass Menschen mit Achondroplasie Atemprobleme, wiederkehrende Ohrinfektionen haben und anfällig für Fettleibigkeit sind. Alle Kinder mit Achondroplasie sollten regelmäßig von einem Arzt sorgfältig überwacht werden, um mögliche Symptome zu behandeln oder zu verhindern.

Was verursacht Achondroplasie?

Achondroplasie wird durch eine Genmutation im Rezeptor verursacht, die Knorpel während der fetalen Entwicklung in Knochen umwandelt.

Was sind die Symptome der Achondroplasie?

• Knochen sind verkürzt (Oberschenkel, Oberarm).
• Kurze Hände und Füße.
• Großer Abstand zwischen drittem und viertem Finger.
• Maximale Höhe von 120 cm
• Kopf größer als normal.
• Prominente Stirn.
• Flache Nase.
• Verzögerte Entwicklung bei Säuglingen (Sitzen, Krabbeln, Gehen).

Was sind die langfristigen Auswirkungen von Achondroplasie auf Ihren Körper?

• Rücken- und Beinschmerzen.
• Atemprobleme (Apnoe).
• Fettleibigkeit.
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen.
• Gekrümmte Wirbelsäule.
• Gebeugte Beine.
• Überschüssige Flüssigkeit auf Ihrem Gehirn (Hydrocephalus).
• Obstruktive Schlafapnoe.

Wie früh kann eine Achondroplasie diagnostiziert werden?

Ärzte können Ultraschall verwenden, um Achondroplasie vor der Geburt zu erkennen, wenn die Arme und Beine Ihres Babys kürzer als der Durchschnitt erscheinen und wenn ihr Kopf groß ist. Die meisten Fälle von Achondroplasie werden erst nach der Geburt bestätigt.

Wie wird Achondroplasie diagnostiziert?

• Röntgen.
• Ärztliche Untersuchung.
• Pränatale Untersuchung (wenn ein oder beide Elternteile betroffen sind).
• Gentests (FGFR3-Gen).
• MRT- oder CT-Scan zur Identifizierung von Muskelschwäche oder Rückenmarkskompression.

Wie wird Achondroplasie behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Achondroplasie außer der Behandlung von Symptomen. Die Überwachung von Größe, Gewicht und Kopfumfang wird während der Früherkennung bei Säuglingen empfohlen, um den Wachstumsfortschritt zu verfolgen.

Gibt es eine Heilung für Achondroplasie?

Nein, es gibt keine Heilung für Achondroplasie, aber fast jeder, der diagnostiziert wird, ist in der Lage, ein erfülltes und gesundes Leben zu führen.

Wie gehe ich mit Symptomen der Achondroplasie um?

Das Management von Achondroplasie konzentriert sich auf die Behandlung potenzieller Komplikationen, darunter:

• Gewichtskontrolle und Förderung gesunder Essgewohnheiten, um Fettleibigkeit zu verhindern.
• Operation (ventrikuloperitonealer Shunt), um den Flüssigkeitsdruck auf Ihr Gehirn zu senken oder eine lebensbedrohliche Komplikation zu korrigieren, die als kraniozervikale Kompression bezeichnet wird.
• Operation zur Entfernung von Polypen und Mandeln.
• Wachstumshormone.
• Verwendung einer CPAP-Nasenmaske bei Apnoe.
• Ohrschläuche oder Antibiotika zur Vorbeugung von Ohrinfektionen.
• Unterstützung der Sozialisation.
• Es wird viel über Medikamente geforscht, die helfen könnten, die Körpergröße um ein paar Zentimeter zu erhöhen.

Wie kann ich mein Risiko, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen, reduzieren?

Da Achondroplasie eine seltene genetische Erkrankung ist, die oft das Ergebnis einer neuen Genmutation ist, gibt es keine Möglichkeit, diese zufälligen Fälle zu verhindern. Wenn ein Elternteil Achondroplasie hat, könnte die Chance, es weiterzugeben, durch Präimplantationsdiagnostik signifikant verringert werden.

Was ist die Lebenserwartung für jemanden mit Achondroplasie?

Die Mehrheit der Menschen, die mit Achondroplasie leben, haben eine normale Lebensdauer und normale Intelligenz, unabhängig von einer verzögerten Entwicklung im Säuglingsalter. Obwohl Komplikationen durch Achondroplasie eine Möglichkeit sind, kann die Pflege von Symptomen dazu beitragen, dass später im Leben ernsthafte Gesundheitsprobleme auftreten.

Wie kann ich meinem Kind bei Achondroplasie helfen?

Kinder, bei denen Achondroplasie diagnostiziert wurde, können ein gesundes und erfülltes Leben führen. Nachdem Sie die medizinischen Bedürfnisse Ihres Kindes behandelt haben, konzentrieren Sie sich darauf, Ihrem Kind eine einladende Umgebung zu bieten, in der es gedeihen kann:

• Beseitigung körperlicher Herausforderungen zur Förderung der Unabhängigkeit (Verwendung eines Tritthockers, Verlängerung von Lichtschaltern).
• Emotionale und pädagogische Unterstützung (um Mobbing in der Schule zu verhindern).
• Zusammenarbeit mit Gruppen und Organisationen in der Zwergwuchsgemeinschaft.

Wann sollte ich meinen Arzt kontaktieren?

• Wenn Sie während der Kindheit regelmäßig mit Vorsorgeuntersuchungen fortfahren, können Sie verhindern, dass viele Symptome einer Achondroplasie auftreten.
• Wenden Sie sich während der frühen Kindheit an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind die Größenstandards für sein Alter nicht erfüllt oder Sie Entwicklungsverzögerungen bei körperlichen Zielen wie Sitzen, Krabbeln und Gehen feststellen.
• Wenn Ihr Kind Probleme beim Atmen hat, häufig Ohrenentzündungen bekommt, Rücken- und Beinschmerzen hat oder ein Risiko für Fettleibigkeit hat, lassen Sie sich von einem Arzt beraten.