Laktoseintoleranz

Laktoseintoleranz ist eine beeinträchtigte Fähigkeit, Laktose, einen Zucker, der in Milch und anderen Milchprodukten enthalten ist, zu verdauen. Laktose wird normalerweise durch ein Enzym namens Laktase abgebaut, das von Zellen in der Auskleidung des Dünndarms produziert wird.

Angeborener Laktasemangel, auch angeborene Alaktasie genannt, ist eine Erkrankung, bei der Säuglinge nicht in der Lage sind, Laktose in der Muttermilch oder in der Muttermilchnahrung abzubauen. Diese Form der Laktoseintoleranz führt zu schwerem Durchfall. Wenn betroffene Säuglinge keine laktosefreie Säuglingsnahrung erhalten, können sie starke Dehydration und Gewichtsverlust entwickeln.

Eine Laktoseintoleranz im Erwachsenenalter wird durch eine verringerte Produktion von Laktase nach dem Säuglingsalter verursacht (Laktase-Nichtpersistenz). Wenn Personen mit Laktoseintoleranz laktosehaltige Milchprodukte konsumieren, können 30 Minuten bis 2 Stunden später Bauchschmerzen, Blähungen, Blähungen, Übelkeit und Durchfall auftreten.

Die meisten Menschen mit Laktase-Nichtpersistenz behalten eine gewisse Laktaseaktivität bei und können unterschiedliche Mengen an Laktose in ihre Ernährung aufnehmen, ohne dass Symptome auftreten. Betroffene Menschen haben häufig Schwierigkeiten, frische Milch zu verdauen, können jedoch bestimmte Milchprodukte wie Käse oder Joghurt ohne Beschwerden essen. Diese Lebensmittel werden durch Fermentationsverfahren hergestellt, bei denen ein Großteil der Laktose in der Milch abgebaut wird.

Ursachen

Eine Laktoseintoleranz bei Säuglingen (angeborener Laktasemangel) wird durch Mutationen im LCT- Gen verursacht. Das LCT- Gen enthält Anweisungen zur Herstellung des Lactaseenzyms. Es wird angenommen, dass Mutationen, die einen angeborenen Laktasemangel verursachen, die Funktion der Laktase beeinträchtigen und dazu führen, dass betroffene Säuglinge eine stark beeinträchtigte Fähigkeit haben, Laktose in der Muttermilch oder in der Muttermilchnahrung zu verdauen.

Eine Laktoseintoleranz im Erwachsenenalter wird durch eine allmählich abnehmende Aktivität (Expression) des LCT- Gens nach dem Säuglingsalter verursacht, die bei den meisten Menschen auftritt. Die LCT- Genexpression wird durch eine DNA-Sequenz gesteuert, die als regulatorisches Element bezeichnet wird und sich in einem nahegelegenen Gen namens MCM6 befindet. Einige Personen haben Veränderungen in diesem Element geerbt, die zu einer anhaltenden Laktaseproduktion im Dünndarm und der Fähigkeit führen, Laktose während des gesamten Lebens zu verdauen. Menschen ohne diese Veränderungen haben eine verminderte Fähigkeit, Laktose zu verdauen, wenn sie älter werden, was zu Anzeichen und Symptomen einer Laktoseintoleranz führt.

Vererbung

Die Art der Laktoseintoleranz, die bei Säuglingen auftritt (angeborener Laktasemangel), wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des LCT- Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern eines Individuums mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Die Fähigkeit, Laktose bis ins Erwachsenenalter zu verdauen, hängt davon ab, welche Variationen des regulatorischen Elements innerhalb des MCM6- Gens Individuen von ihren Eltern geerbt haben. Die Variationen, die die fortgesetzte Laktaseproduktion fördern, werden als autosomal dominant angesehen, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten regulatorischen Elements in jeder Zelle ausreicht, um die Laktaseproduktion aufrechtzuerhalten. Menschen, die diese Variationen nicht von einem Elternteil geerbt haben, haben ein gewisses Maß an Laktoseintoleranz.