Xanthomatose – Ursachen, Symptome, Behandlung

Xanthomatose ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch die Ansammlung von Fettstoffen, insbesondere Cholesterin, unter der Haut und anderen Geweben gekennzeichnet ist. Diese Ansammlungen von Fettablagerungen bilden kleine, gelbliche Knoten oder Plaques, die als Xanthome bezeichnet werden.

Ursachen von Xanthomatose

Die Hauptursache der Xanthomatose ist eine gestörte Fettstoffwechselstörung, die auf verschiedenen genetischen Mutationen beruhen kann. Die häufigsten Formen der Xanthomatose sind:

• Familiäre Hypercholesterinämie (FH): Dies ist die häufigste Ursache für Xanthomatose. FH ist eine genetische Erkrankung, die zu einem übermäßigen Anstieg des Cholesterinspiegels im Blut führt, was wiederum zu Xanthomen führen kann.
• Familiäre Hypertriglyzeridämie: Diese seltene genetische Störung führt zu einem hohen Triglyceridspiegel im Blut und kann ebenfalls Xanthome verursachen.
• Sitosterinämie: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper Schwierigkeiten hat, Pflanzensterine abzubauen, was zu einer Ansammlung von Sitosterin führt.

Symptome von Xanthomatose

Die Symptome von Xanthomatose können variieren, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der Lokalisation der Xanthome. Typische Symptome sind:

• Xanthome unter der Haut: Gelbe, feste, schmerzlose Knötchen oder Plaques, die sich an Stellen wie Ellenbogen, Knien, Händen, Füßen oder am Gesäß bilden können.
• Sehnen-Xanthome: Diese können zu Sehnenverdickungen führen, insbesondere an den Achillessehnen, was zu Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen kann.
• Augen-Xanthelasma: Gelbliche Ablagerungen auf oder um die Augenlider.
• Herz-Kreislauf-Komplikationen: Hoher Cholesterinspiegel erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Behandlung von Xanthomatose

Die Behandlung von Xanthomatose zielt darauf ab, den Fettstoffwechsel zu normalisieren und die Ansammlung von Fettstoffen zu reduzieren. Dies kann auf verschiedene Weisen erreicht werden:

• Medikamentöse Therapie: Cholesterinsenkende Medikamente wie Statine und fibratähnliche Medikamente können verschrieben werden, um den Fettstoffwechsel zu kontrollieren.
• Diätmodifikation: Eine fettarme Ernährung und die Begrenzung von gesättigten Fettsäuren können helfen, den Cholesterinspiegel zu senken.
• Lebensstiländerungen: Rauchverzicht, regelmäßige körperliche Aktivität und Gewichtskontrolle können ebenfalls zur Verbesserung des Fettstoffwechsels beitragen.
• Chirurgische Entfernung: In einigen Fällen, insbesondere wenn Xanthome schmerzhaft oder kosmetisch störend sind, kann eine chirurgische Entfernung erwogen werden.

Die Behandlung sollte individuell auf den Patienten und die zugrunde liegende Ursache abgestimmt werden. Es ist wichtig, Xanthomatose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um das Risiko schwerwiegender Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren. Ein multidisziplinäres Team aus Ärzten, einschließlich Endokrinologen und Kardiologen, kann bei der Verwaltung dieser seltenen Erkrankung eine wichtige Rolle spielen.