Arachnodaktylie - Was ist das?

Eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung, die durch Mutation(en) im FBN2-Gen verursacht wird und für Fibrillin-2 kodiert. Es ist gekennzeichnet durch Kontrakturen, Arachnodaktylie, Skoliose, Mikrognathie und zerknitterte Ohren.

Symptome der Arachnodaktylie:

• Finger und Zehen sind ungewöhnlich lang und schlank
• gebogene Gelenke
• unterentwickelte Muskeln
• hervorstehende Brust
• zerknitterte Ohren
• Aortenwurzeldilatation
• Mitralklappenprolaps
• Muskelhypoplasie

Häufige Ursachen der Arachnodaktylie

• Mutationen in Fibrillin-1- und Fibrillin-2-Genen
• Marfan-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Homocystinurie
• Risikofaktoren für Arachnodaktylie

Es ist nicht möglich, Arachnodaktylie zu verhindern.

Auftreten von Arachnodaktylie

Im Folgenden sind die Anzahl der Arachnodaktylie-Fälle aufgeführt, die jedes Jahr weltweit beobachtet werden:

• Sehr selten zwischen 1K - 10K Fällen
• Arachnodaktylie kann in jedem Alter auftreten.
• Arachnodaktylie kann bei jedem Geschlecht auftreten.

Die folgenden Labortests und -verfahren werden verwendet, um Arachnodaktylie nachzuweisen:

• Molekulargenetische Tests: Um auf Mutationen im FBN2-Gen zu testen

Arzt für die Diagnose von Arachnodaktylie

• Genetiker und Orthopäde
• Komplikationen der Arachnodaktylie, wenn unbehandelt
• Ja, Arachnodaktylie verursacht Komplikationen, wenn sie nicht behandelt wird. Im Folgenden finden Sie die Liste der Komplikationen und Probleme, die auftreten können, wenn die Arachnodaktylie unbehandelt bleibt:
• kardiovaskuläre Komplikationen
• Augenprobleme

Verfahren zur Behandlung von Arachnodaktylie

Die folgenden Verfahren werden verwendet, um Arachnodaktylie zu behandeln:

• Chirurgie: Zur chirurgischen Korrektur der fortschreitenden Kyphose- oder Skoliosezustände

Alternative Medizin zur Behandlung von Arachnodaktylie

Es ist bekannt, dass die folgenden alternativen Medikamente und Therapien bei der Behandlung von Arachnodaktylie helfen können:

• Physiotherapie: Hilft, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhöhen und die Auswirkungen der Muskelhypoplasie zu verbessern

Die folgenden Maßnahmen können Arachnodaktylie-Patienten helfen:

• Bildung: Erhalten Sie korrekte Informationen über die Krankheit
• Soziale Unterstützung: Starke soziale Unterstützung gibt dem Patienten Vertrauen

Zeit für die Behandlung von Arachnodaktylie

Der Behandlungszeitraum ist für jeden Patienten unterschiedlich, in dem Arachnodaktylie aufgelöst werden kann, wenn es unter fachkundiger Aufsicht richtig behandelt wird:
Die Krankheit kann nicht geheilt, sondern nur die Aufrechterhaltung der Wirkungen durch Behandlung verlängert werden.